Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a gene that causes primary open angle glaucoma.
Science
; 275(5300): 668-70, 1997 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9005853
2.
Localization of MYOC transcripts in human eye and optic nerve by in situ hybridization.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 41(11): 3420-8, 2000 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11006234
3.
Delayed secondary glucocorticoid responsiveness of MYOC in human trabecular meshwork cells.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 42(13): 3173-81, 2001 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11726619
4.
Evaluation of the myocilin (MYOC) glaucoma gene in monkey and human steroid-induced ocular hypertension.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 42(1): 145-52, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11133859
5.
Glucocorticoid induction of the glaucoma gene MYOC in human and monkey trabecular meshwork cells and tissues.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 42(8): 1769-80, 2001 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11431441
6.
Clinical and genetic analysis of a family affected with dominant optic atrophy (OPA1)
Arch Ophthalmol
; 115(1): 95-9, 1997 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9006432
7.
Clinical characterization and linkage analysis of a family with congenital X-linked nystagmus and deuteranomaly.
Arch Ophthalmol
; 117(12): 1630-3, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10604668
8.
Clinical and molecular characterization of a family affected with X-linked ocular albinism (OA1)
Ophthalmic Genet
; 18(4): 175-84, 1997 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9457748
9.
The genetic aspects of adult-onset glaucoma: a perspective from the Greater Toronto area.
Can J Ophthalmol
; 35(1): 12-7, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10711378
10.
Vascular tone pathway polymorphisms in relation to primary open-angle glaucoma.
Eye (Lond)
; 28(6): 662-71, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24603425
11.
A novel mutation (LEU396ARG) in OPA1 is associated with a severe phenotype in a large dominant optic atrophy pedigree.
Eye (Lond)
; 32(4): 843-845, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29350691
12.
Assessment of a three-generation pedigree with Fuchs endothelial corneal dystrophy with anticipation for expansion of the triplet repeat in the TCF4 gene.
Eye (Lond)
; 31(8): 1250-1252, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28387761
13.
Primary open-angle glaucoma genes.
Eye (Lond)
; 25(5): 587-95, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21562585
14.
Normal range of hearing associated with myocilin Thr377Met.
Ophthalmic Genet
; 20(3): 205-7, 1999 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10610189
15.
A novel Asp380Ala mutation in the GLC1A/myocilin gene in a family with juvenile onset primary open angle glaucoma.
J Med Genet
; 35(11): 957-60, 1998 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9832047
16.
Characterization and comparison of the human and mouse GLC1A glaucoma genes.
Genome Res
; 8(4): 377-84, 1998 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9548973
17.
Leber's hereditary optic neuropathy triggered by antiretroviral therapy for human immunodeficiency virus.
Eye (Lond)
; 17(3): 312-7, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12724691
18.
Clinical features associated with mutations in the chromosome 1 open-angle glaucoma gene (GLC1A)
N Engl J Med
; 338(15): 1022-7, 1998 Apr 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-9535666
19.
Non-secretion of mutant proteins of the glaucoma gene myocilin in cultured trabecular meshwork cells and in aqueous humor.
Hum Mol Genet
; 10(2): 117-25, 2001 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11152659
20.
Evidence for genetic heterogeneity within eight glaucoma families, with the GLC1A Gln368STOP mutation being an important phenotypic modifier.
Ophthalmology
; 108(9): 1607-20, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11535458