Detalles de la búsqueda
1.
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
Ann Neurol
; 94(6): 1126-1135, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37695206
2.
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis.
J Med Genet
; 60(7): 697-705, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36414255
3.
Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol.
J Med Genet
; 56(5): 293-300, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30593463
4.
Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy: A rare condition caused by mutations in ASAH1.
Epilepsia
; 56(5): 692-8, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25847462
5.
Characterization of the Sarcidano Horse Coat Color Genes.
Animals (Basel)
; 12(19)2022 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36230420
6.
Salbutamol increases survival motor neuron (SMN) transcript levels in leucocytes of spinal muscular atrophy (SMA) patients: relevance for clinical trial design.
J Med Genet
; 47(12): 856-8, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20837492
7.
SMA-miRs (miR-181a-5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples.
Elife
; 102021 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34542403
8.
Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy.
Neuromuscul Disord
; 28(1): 24-28, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174525
9.
Longitudinal assessments in discordant twins with SMA.
Neuromuscul Disord
; 27(10): 890-893, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28797588
10.
Clinical and molecular cross-sectional study of a cohort of adult type III spinal muscular atrophy patients: clues from a biomarker study.
Eur J Hum Genet
; 21(6): 630-6, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23073312
11.
De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood.
Nat Genet
; 44(9): 1030-4, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22842232
12.
SMN transcript levels in leukocytes of SMA patients determined by absolute real-time PCR.
Eur J Hum Genet
; 18(1): 52-8, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19603064
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