Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in CHKA cause a neurodevelopmental disorder with epilepsy and microcephaly.
Brain
; 145(6): 1916-1923, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202461
2.
ANXA1 with Anti-Inflammatory Properties Might Contribute to Parkinsonism.
Ann Neurol
; 90(2): 319-323, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34180078
3.
Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders.
Nature
; 478(7367): 57-63, 2011 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21937992
4.
Identification of a Large DNAJB2 Deletion in a Family with Spinal Muscular Atrophy and Parkinsonism.
Hum Mutat
; 37(11): 1180-1189, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27449489
5.
Genomic characterization of some Iranian children with idiopathic mental retardation using array comparative genomic hybridization.
Indian J Hum Genet
; 19(4): 443-8, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24497710
6.
Biallelic truncation variants in ATP9A are associated with a novel autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
NPJ Genom Med
; 6(1): 94, 2021 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34764295
7.
A Clinical and Molecular Genetic Study of 50 Families with Autosomal Recessive Parkinsonism Revealed Known and Novel Gene Mutations.
Mol Neurobiol
; 55(4): 3477-3489, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28502045
8.
Copy Number Variants in Patients with Autism and Additional Clinical Features: Report of VIPR2 Duplication and a Novel Microduplication Syndrome.
Mol Neurobiol
; 54(9): 7019-7027, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27796743
9.
Interstitial deletion of the short arm of chromosome 10 del(10)(p11.2p12.32) in a patient with congenital heart disease, minor dysmorphism, and mental retardation.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3223-6, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19012333
10.
Biased homozygous haplotypes across the human caveolin 1 upstream purine complex in Parkinson's disease.
J Mol Neurosci
; 51(2): 389-93, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23640536
11.
Detection of copy number changes in genes associated with Parkinson's disease in Iranian patients.
Neurosci Lett
; 551: 75-8, 2013 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23880019
12.
M-banding characterization of a 16p11.2p13.1 tandem duplication in a child with autism, neurodevelopmental delay and dysmorphism.
Eur J Med Genet
; 51(6): 608-14, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18674645
13.
Genomic characterization of some Iranian children with idiopathic mental retardation using array comparative genomic hybridization.
Indian J Hum Genet
; 2013 Oct-Dec ;19 (4): 443-448
Artículo
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| IMSEAR | ID: sea-156611
14.
Homozygosity mapping in consanguineous families reveals extreme heterogeneity of non-syndromic autosomal recessive mental retardation and identifies 8 novel gene loci.
Hum Genet
; 121(1): 43-8, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17120046
15.
SNP array-based homozygosity mapping reveals MCPH1 deletion in family with autosomal recessive mental retardation and mild microcephaly.
Hum Genet
; 118(6): 708-15, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16311745
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