Detalles de la búsqueda
1.
Mifepristone-inducible transgene expression in neural progenitor cells in vitro and in vivo.
Gene Ther
; 23(5): 424-37, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26863047
2.
Spinal and bulbar muscular atrophy: pathogenesis and clinical management.
Oral Dis
; 20(1): 6-9, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23656576
3.
Meiotic stability and genotype-phenotype correlation of the trinucleotide repeat in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy.
Nat Genet
; 2(4): 301-4, 1992 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1303283
4.
Stability of an expanded trinucleotide repeat in the androgen receptor gene in transgenic mice.
Nat Genet
; 9(2): 191-6, 1995 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7719348
5.
The peripheral myelin gene PMP-22/GAS-3 is duplicated in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Nat Genet
; 1(3): 166-70, 1992 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1303229
6.
[Progressive myoclonic epilepsy in the department of neurology of the University Teaching hospital Point "G"]. / EPILEPSIES MYOCLONIQUES PROGRESSIVES AU SERVICE DE NEUROLOGIE DU CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE DU POINT "G".
Mali Med
; 37(2): 17-21, 2022 07 08.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-36945313
7.
Clinical, paraclinical and genetic aspects of autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) in Mali.
Mali Med
; 37(4): 61-65, 2022 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36919030
8.
Clinical and genetic analysis of spinocerebellar ataxia in Mali.
Eur J Neurol
; 18(10): 1269-71, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21418439
9.
Hereditary spastic paraplegia and amyotrophy associated with a novel locus on chromosome 19.
Neurogenetics
; 11(3): 313-8, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20039086
10.
Novel mutation in the NHLRC1 gene in a Malian family with a severe phenotype of Lafora disease.
Neurogenetics
; 10(4): 319-23, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19322595
11.
Connexin mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.
Science
; 262(5142): 2039-42, 1993 Dec 24.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8266101
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Duchenne muscular dystrophy gene expression in normal and diseased human muscle.
Science
; 239(4846): 1418-20, 1988 Mar 18.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2450401
13.
Null mutations of connexin32 in patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.
Neuron
; 13(5): 1253-60, 1994 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7946361
14.
Intranuclear inclusions of expanded polyglutamine protein in spinocerebellar ataxia type 3.
Neuron
; 19(2): 333-44, 1997 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9292723
15.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy defect identified.
Nat Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1363882
16.
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Spinal and bulbar muscular atrophy: a trinucleotide-repeat expansion neurodegenerative disease.
Trends Neurosci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8545913
18.
Polyglutamine and CBP: fatal attraction?
Nat Med
; 7(5): 528-30, 2001 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11329046
19.
Protein kinase C gamma mutations in spinocerebellar ataxia 14 increase kinase activity and alter membrane targeting.
Brain
; 128(Pt 2): 436-42, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15618281
20.
Freeze-fracture characterization of 'young' and 'old' human erythrocytes.
Biochim Biophys Acta
; 685(2): 207-10, 1982 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7059602