Detalles de la búsqueda
1.
Senataxin Mutation Reveals How R-Loops Promote Transcription by Blocking DNA Methylation at Gene Promoters.
Mol Cell
; 69(3): 426-437.e7, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29395064
2.
AP2A2 mutation and defective endocytosis in a Malian family with hereditary spastic paraplegia.
Neurobiol Dis
; : 106537, 2024 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38772452
3.
Pentanucleotide Repeat Insertions in RAI1 Cause Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy Type 8.
Mov Disord
; 39(1): 164-172, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37994247
4.
Altered SYNJ2BP-mediated mitochondrial-ER contacts in motor neuron disease.
Neurobiol Dis
; 172: 105832, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35907632
5.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982609
6.
GJB1 variants in Charcot-Marie-Tooth disease X-linked type 1 in Mali.
J Peripher Nerv Syst
; 27(2): 113-119, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35383424
7.
Clinical and Molecular Aspects of Senataxin Mutations in Amyotrophic Lateral Sclerosis 4.
Ann Neurol
; 87(4): 547-555, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31957062
8.
Improving the efficacy of exome sequencing at a quaternary care referral centre: novel mutations, clinical presentations and diagnostic challenges in rare neurogenetic diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(11): 1186-1196, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34103343
9.
Combinatorial treatment for spinal muscular atrophy: An Editorial for 'Combined treatment with the histone deacetylase inhibitor LBH589 and a splice-switch antisense oligonucleotide enhances SMN2 splicing and SMN expression in Spinal Muscular Atrophy cells' on page 264.
J Neurochem
; 153(2): 146-149, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32056234
10.
Molecular pathogenesis of spinal bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease) and avenues for treatment.
Curr Opin Neurol
; 33(5): 629-634, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32773451
11.
Disease mechanism, biomarker and therapeutics for spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA).
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(10): 1085-1091, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32934110
12.
Hereditary spastic paraplegia type 35 in a family from Mali.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1122-1125, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31087769
13.
Decreased Motor Neuron Support by SMA Astrocytes due to Diminished MCP1 Secretion.
J Neurosci
; 37(21): 5309-5318, 2017 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28450545
14.
A small-molecule Nrf1 and Nrf2 activator mitigates polyglutamine toxicity in spinal and bulbar muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 25(10): 1979-1989, 2016 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26962150
15.
Patient-identified impact of symptoms in spinal and bulbar muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 57(1): 40-44, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28877556
16.
Oligonucleotide Treatment for Huntington's Disease.
N Engl J Med
; 380(24): 2373-2374, 2019 06 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-31059640
17.
MiR-298 Counteracts Mutant Androgen Receptor Toxicity in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy.
Mol Ther
; 24(5): 937-45, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26755334
18.
CNS uptake of bortezomib is enhanced by P-glycoprotein inhibition: implications for spinal muscular atrophy.
Neurobiol Dis
; 88: 118-24, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26792401
19.
Survival motor neuron protein deficiency impairs myotube formation by altering myogenic gene expression and focal adhesion dynamics.
Hum Mol Genet
; 23(18): 4745-57, 2014 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24760765
20.
Z-disc-associated, alternatively spliced, PDZ motif-containing protein (ZASP) mutations in the actin-binding domain cause disruption of skeletal muscle actin filaments in myofibrillar myopathy.
J Biol Chem
; 289(19): 13615-26, 2014 May 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-24668811