Detalles de la búsqueda
1.
Partial activity is seen with many substitutions of highly conserved active site residues in human Pseudouridine synthase 1.
RNA
; 14(9): 1895-906, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18648068
2.
Phenotypic expression of maternally inherited deafness is affected by RNA modification and cytoplasmic ribosomal proteins.
Mol Genet Metab
; 97(4): 297-304, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19482502
3.
Pus3p- and Pus1p-dependent pseudouridylation of steroid receptor RNA activator controls a functional switch that regulates nuclear receptor signaling.
Mol Endocrinol
; 21(3): 686-99, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17170069
4.
MRPS18CP2 alleles and DEFA3 absence as putative chromosome 8p23.1 modifiers of hearing loss due to mtDNA mutation A1555G in the 12S rRNA gene.
BMC Med Genet
; 8: 81, 2007 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18154640
5.
Biochemical characterization of the mitochondrial tRNASer(UCN) T7511C mutation associated with nonsyndromic deafness.
Nucleic Acids Res
; 32(3): 867-77, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14960712
6.
Pseudouridine synthase 1 deficient mice, a model for Mitochondrial Myopathy with Sideroblastic Anemia, exhibit muscle morphology and physiology alterations.
Sci Rep
; 6: 26202, 2016 05 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27197761
7.
Cu/Zn superoxide dismutase and age-related hearing loss.
Hear Res
; 209(1-2): 76-85, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16055286
8.
Mitochondrial myopathy, sideroblastic anemia, and lactic acidosis: an autosomal recessive syndrome in Persian Jews caused by a mutation in the PUS1 gene.
J Child Neurol
; 20(5): 449-52, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15971356
9.
Mitochondrial dysfunction in hearing loss.
Mitochondrion
; 4(5-6): 675-94, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16120424
10.
Quantification of total mitochondrial DNA and the 4977-bp common deletion in Pearson's syndrome lymphoblasts using a fluorogenic 5'-nuclease (TaqMan) real-time polymerase chain reaction assay and plasmid external calibration standards.
Mitochondrion
; 2(6): 415-27, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16120337
11.
Age-related hearing loss and the ahl locus in mice.
Hear Res
; 188(1-2): 21-8, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14759567
12.
Genetic influences on the increase in blood pressure with age in normotensive subjects in Barbados.
Ethn Dis
; 14(1): 57-63, 2004.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15002924
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Mitochondrial diseases.
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; 349(13): 1293-4; author reply 1293-4, 2003 Sep 25.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14507958
14.
Pleiotropic effects and compensation mechanisms determine tissue specificity in mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA).
Mol Genet Metab
; 91(2): 148-56, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17374500
15.
Human TRMU encoding the mitochondrial 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate-methyltransferase is a putative nuclear modifier gene for the phenotypic expression of the deafness-associated 12S rRNA mutations.
Biochem Biophys Res Commun
; 342(4): 1130-6, 2006 Apr 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16513084
16.
Mutation in TRMU related to transfer RNA modification modulates the phenotypic expression of the deafness-associated mitochondrial 12S ribosomal RNA mutations.
Am J Hum Genet
; 79(2): 291-302, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16826519
17.
Genetic factors in aminoglycoside toxicity.
Pharmacogenomics
; 6(1): 27-36, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15723603
18.
Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA): missense mutation in the pseudouridine synthase 1 (PUS1) gene is associated with the loss of tRNA pseudouridylation.
J Biol Chem
; 280(20): 19823-8, 2005 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15772074
19.
Biochemical characterization of the deafness-associated mitochondrial tRNASer(UCN) A7445G mutation in osteosarcoma cell cybrids.
Biochem Biophys Res Commun
; 328(2): 491-8, 2005 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15694374
20.
Mitochondrial deafness.
Ear Hear
; 24(4): 303-13, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12923421