Detalles de la búsqueda
1.
Faulty initiation of proteoglycan synthesis causes cardiac and joint defects.
Am J Hum Genet
; 89(1): 15-27, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21763480
2.
Further expansion of the phenotypic spectrum associated with mutations in ALDH18A1, encoding Δ¹-pyrroline-5-carboxylate synthase (P5CS).
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1848-56, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21739576
3.
Novel mutations in Indian patients with autosomal recessive infantile malignant osteopetrosis.
Indian J Med Res
; 131: 508-14, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20424301
4.
De Barsy Syndrome: a genetically heterogeneous autosomal recessive cutis laxa syndrome related to P5CS and PYCR1 dysfunction.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 927-31, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411858
5.
NOA1 is an essential GTPase required for mitochondrial protein synthesis.
Mol Biol Cell
; 22(1): 1-11, 2011 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21118999
6.
Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2.
Nat Genet
; 40(1): 32-4, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18157129
7.
Novel mutations in Indian patients with autosomal recessive infantile malignant osteopetrosis.
Artículo
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| IMSEAR | ID: sea-135474
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