Detalles de la búsqueda
1.
Cytokine profiling in patients with hepatic glycogen storage disease: Are there clues for unsolved aspects?
Cytokine
; 162: 156088, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36462220
2.
Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil: an expert perspective.
Int J Equity Health
; 22(1): 11, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36639662
3.
Classic and Atypical Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Latin America: Clinical and Genetic Aspects, and Treatment Outcome with Cerliponase Alfa.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101060, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469103
4.
Morquio-like dysostosis multiplex presenting with neuronopathic features is a distinct GLB1-related phenotype.
JIMD Rep
; 60(1): 23-31, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258138
5.
Glycogen Storage Disease Type Ia: Current Management Options, Burden and Unmet Needs.
Nutrients
; 13(11)2021 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34836082
6.
Precision Medicine for Lysosomal Disorders.
Biomolecules
; 10(8)2020 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32722587
7.
CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness: A study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patients.
Mol Genet Genomic Med
; 6(2): 160-170, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29352562
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