Detalles de la búsqueda
1.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
2.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol
; 2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606373
3.
Paternal retraction of a fragile X allele to normal size, showing normal function over two generations.
Am J Med Genet A
; 188(1): 304-309, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34545686
4.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
; 22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
5.
A serendipitous journey to a promoter variant: The c.-106C>A variant and its role in late-onset ornithine transcarbamylase deficiency.
JIMD Rep
; 63(4): 271-275, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35822098
6.
Australia and New Zealand renal gene panel testing in routine clinical practice of 542 families.
NPJ Genom Med
; 6(1): 20, 2021 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33664247
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