Detalles de la búsqueda
1.
Dominant Mutations in the Autoimmune Regulator AIRE Are Associated with Common Organ-Specific Autoimmune Diseases.
Immunity
; 42(6): 1185-96, 2015 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26084028
2.
The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping.
Am J Hum Genet
; 104(4): 749-757, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905398
3.
Duplicated Enhancer Region Increases Expression of CTSB and Segregates with Keratolytic Winter Erythema in South African and Norwegian Families.
Am J Hum Genet
; 100(5): 737-750, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28457472
4.
Plasma levels of guanylins are reduced in patients with Crohn's disease.
Scand J Gastroenterol
; 55(4): 449-453, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32306784
5.
Elevated cerebrospinal fluid protein in POLG-related epilepsy: Diagnostic and prognostic implications.
Epilepsia
; 59(8): 1595-1602, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29920680
6.
Genetic and transcriptional analysis of inflammatory bowel disease-associated pathways in patients with GUCY2C-linked familial diarrhea.
Scand J Gastroenterol
; 53(10-11): 1264-1273, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30353760
7.
RareVariantVis: new tool for visualization of causative variants in rare monogenic disorders using whole genome sequencing data.
Bioinformatics
; 32(19): 3018-20, 2016 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27288501
8.
The presence of anaemia negatively influences survival in patients with POLG disease.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 861-866, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28865037
9.
A Cross-Sectional Study of the Prevalence of Gastrointestinal Symptoms and Pathology in Patients With Common Variable Immunodeficiency.
Am J Gastroenterol
; 111(10): 1467-1475, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27527747
10.
An activating gucy2c mutation causes impaired contractility and fluid stagnation in the small bowel.
Scand J Gastroenterol
; 51(11): 1308-15, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27338166
11.
Familial diarrhea syndrome caused by an activating GUCY2C mutation.
N Engl J Med
; 366(17): 1586-95, 2012 Apr 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-22436048
12.
Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19.
Am J Hum Genet
; 89(5): 634-43, 2011 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22019273
13.
Mutations in ABHD12 cause the neurodegenerative disease PHARC: An inborn error of endocannabinoid metabolism.
Am J Hum Genet
; 87(3): 410-7, 2010 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20797687
14.
Erratum to: The presence of anaemia negatively influences survival in patients with POLG disease.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 153, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28952135
15.
The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2397-408, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22043478
16.
[Trichorhinophalangeal syndrome--clinical presentation and genetics]. / Trikorhinofalangealt syndrom--klinisk presentasjon og genetikk.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 131(15): 1420-3, 2011 Aug 09.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-21844942
17.
Diagnostic success with pitfalls.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 135(20): 1812, 2015 Nov 03.
Artículo
en Inglés, Nor
| MEDLINE | ID: mdl-26534791
18.
The intronic BRCA1 c.5407-25T>A variant causing partly skipping of exon 23-a likely pathogenic variant with reduced penetrance?
Eur J Hum Genet
; 28(8): 1078-1086, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32203205
19.
Comparison of pre-analytical conditions for quantification of serotonin in platelet-poor plasma.
Pract Lab Med
; 17: e00136, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31649988
20.
Three siblings with progressive respiratory distress as infants.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 133(14): 1459-63, 2013 Aug 06.
Artículo
en Inglés, Nor
| MEDLINE | ID: mdl-23929295