Detalles de la búsqueda
1.
Sub-cellular level resolution of common genetic variation in the photoreceptor layer identifies continuum between rare disease and common variation.
PLoS Genet
; 19(2): e1010587, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36848389
2.
Correction: Genetic variation affects morphological retinal phenotypes extracted from UK Biobank optical coherence tomography images.
PLoS Genet
; 17(10): e1009858, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34662343
3.
Genetic variation affects morphological retinal phenotypes extracted from UK Biobank optical coherence tomography images.
PLoS Genet
; 17(5): e1009497, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33979322
4.
Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(7): e1009679, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34324492
5.
Correction: Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(9): e1009809, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34547032
6.
Detection of structural mosaicism from targeted and whole-genome sequencing data.
Genome Res
; 27(10): 1704-1714, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28855261
7.
Comparison of Associations with Different Macular Inner Retinal Thickness Parameters in a Large Cohort: The UK Biobank.
Ophthalmology
; 127(1): 62-71, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31585827
8.
Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting from genome-wide data in 1,133 families with developmental disorders.
Genet Med
; 20(10): 1216-1223, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29323667
9.
A novel method for detecting uniparental disomy from trio genotypes identifies a significant excess in children with developmental disorders.
Genome Res
; 24(4): 673-87, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24356988
10.
Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study: a scalable analysis of genome-wide research data.
Lancet
; 385(9975): 1305-14, 2015 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25529582
11.
Copy number variation in the human Y chromosome in the UK population.
Hum Genet
; 134(7): 789-800, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25957587
12.
Large scale variation in DNA copy number in chicken breeds.
BMC Genomics
; 14: 398, 2013 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23763846
13.
Mobilization of giant piggyBac transposons in the mouse genome.
Nucleic Acids Res
; 39(22): e148, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21948799
14.
aCGH.Spline--an R package for aCGH dye bias normalization.
Bioinformatics
; 27(9): 1195-200, 2011 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21357574
15.
Selective clonal persistence of human retroviruses in vivo: Radial chromatin organization, integration site, and host transcription.
Sci Adv
; 8(17): eabm6210, 2022 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35486737
16.
Erratum to: Copy number variation in the human Y chromosome in the UK population.
Hum Genet
; 134(7): 801, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25986439
17.
The human leukemia virus HTLV-1 alters the structure and transcription of host chromatin in cis.
Elife
; 72018 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29941091
18.
Punctuated bursts in human male demography inferred from 1,244 worldwide Y-chromosome sequences.
Nat Genet
; 48(6): 593-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27111036
19.
Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing.
Nat Genet
; 48(9): 1060-5, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27479907
20.
Discovery of four recessive developmental disorders using probabilistic genotype and phenotype matching among 4,125 families.
Nat Genet
; 47(11): 1363-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26437029
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