Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing in multiplex families with left-sided cardiac defects has high yield for disease gene discovery.
PLoS Genet
; 18(6): e1010236, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737725
2.
A descriptive investigation of clinical practice models used by cardiovascular genetic counselors in North America.
J Genet Couns
; 32(2): 362-375, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36222363
3.
Genetic counselors and congenital heart disease: Clinical roles, genetic testing practices, and perceived genetic testing utility.
J Genet Couns
; 2023 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37872860
4.
Management of amended variant classification laboratory reports by genetic counselors in the United States and Canada: An exploratory study.
J Genet Couns
; 31(2): 479-488, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34570930
5.
Assessing genetic counselors' graduate school education and training in congenital heart defects.
J Genet Couns
; 31(3): 735-745, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34877755
6.
A genome-wide association study of congenital cardiovascular left-sided lesions shows association with a locus on chromosome 20.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2331-2341, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26965164
7.
A cohort study of multiple families with FBN1 p.R650C variant, ectopia lentis, and low but not absent risk for aortopathy.
Am J Med Genet A
; 173(11): 2995-3002, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28941062
8.
At the Heart of the Pregnancy: What Prenatal and Cardiovascular Genetic Counselors Need to Know about Maternal Heart Disease.
J Genet Couns
; 26(4): 669-688, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28283918
9.
Understanding of informed consent by parents of children enrolled in a genetic biobank.
Genet Med
; 16(2): 141-8, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23807615
10.
Genetic knowledge and attitudes of parents of children with congenital heart defects.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3069-75, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25256359
11.
Erratum to: At the Heart of the Pregnancy: What Prenatal and Cardiovascular Genetic Counselors Need to Know about Maternal Heart Disease.
J Genet Couns
; 26(4): 689, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28470398
12.
Comparison of willingness and preference for genetic counseling via telemedicine: before vs. during the COVID-19 pandemic.
J Community Genet
; 13(4): 449-458, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35794442
13.
Association of common variants in ERBB4 with congenital left ventricular outflow tract obstruction defects.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 91(3): 162-8, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21290564
14.
NOTCH1 mutations in individuals with left ventricular outflow tract malformations reduce ligand-induced signaling.
Hum Mol Genet
; 17(18): 2886-93, 2008 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18593716
15.
Parental knowledge and attitudes toward hypertrophic cardiomyopathy genetic testing.
Pediatr Cardiol
; 31(2): 195-202, 2010 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19949785
16.
Novel familial dilated cardiomyopathy mutation in MYL2 affects the structure and function of myosin regulatory light chain.
FEBS J
; 282(12): 2379-93, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25825243
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Lifetime prevalence of sexual intercourse and contraception use at last sex among adolescents and young adults with congenital heart disease.
J Adolesc Health
; 56(4): 396-401, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25797631
18.
Linkage analysis of left ventricular outflow tract malformations (aortic valve stenosis, coarctation of the aorta, and hypoplastic left heart syndrome).
Eur J Hum Genet
; 17(6): 811-9, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19142209
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