Detalles de la búsqueda
1.
7-Dehydrocholesterol-dependent proteolysis of HMG-CoA reductase suppresses sterol biosynthesis in a mouse model of Smith-Lemli-Opitz/RSH syndrome.
J Clin Invest
; 108(6): 905-15, 2001 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11560960
2.
Genetic defects in postsqualene cholesterol biosynthesis.
Trends Endocrinol Metab
; 11(3): 106-14, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10707051
3.
Frequency gradients of DHCR7 mutations in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome in Europe: evidence for different origins of common mutations.
Eur J Hum Genet
; 9(1): 45-50, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11175299
4.
Molecular cloning and expression of the human delta7-sterol reductase.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 95(4): 1899-902, 1998 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9465114
5.
Molecular genetics of the Smith-Lemli-Opitz syndrome and postsqualene sterol metabolism.
Curr Opin Lipidol
; 10(2): 123-31, 1999 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10327280
6.
Cholesterol biosynthesis from lanosterol. Molecular cloning, tissue distribution, expression, chromosomal localization, and regulation of rat 7-dehydrocholesterol reductase, a Smith-Lemli-Opitz syndrome-related protein.
J Biol Chem
; 274(21): 14624-31, 1999 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10329655
7.
Mutations in the Delta7-sterol reductase gene in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 95(14): 8181-6, 1998 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9653161
8.
Mutational spectrum in the Delta7-sterol reductase gene and genotype-phenotype correlation in 84 patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Hum Genet
; 66(2): 402-12, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10677299
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