Detalles de la búsqueda
1.
A novel somatic mutation in GNB2 provides new insights to the pathogenesis of Sturge-Weber syndrome.
Hum Mol Genet
; 30(21): 1919-1931, 2021 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34124757
2.
Biochemical and genetic characterization of an unusual mild PEX3-related Zellweger spectrum disorder.
Mol Genet Metab
; 121(4): 325-328, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28673549
3.
Pathogenic variants in KCTD7 perturb neuronal K+ fluxes and glutamine transport.
Brain
; 139(Pt 12): 3109-3120, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742667
4.
Combined inhibition of the cell cycle related proteins Wee1 and Chk1/2 induces synergistic anti-cancer effect in melanoma.
BMC Cancer
; 15: 462, 2015 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26054341
5.
We suggest 'antiseizure epileptic drug'. / Vi foreslår «anfallsforebyggende epilepsimedisin¼.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 140(14)2020 10 13.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-33070598
6.
STXBP1 encephalopathy: A neurodevelopmental disorder including epilepsy.
Neurology
; 86(10): 954-62, 2016 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26865513
7.
Generalized epilepsy in a family with basal ganglia calcifications and mutations in SLC20A2 and CHRNB2.
Eur J Med Genet
; 58(11): 624-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26475232
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