Detalles de la búsqueda
1.
Common single-base insertions in the VNTR of the carboxyl ester lipase (CEL) gene are benign and also likely to arise somatically in the exocrine pancreas.
Hum Mol Genet
; 33(11): 1001-1014, 2024 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38483348
2.
The position of single-base deletions in the VNTR sequence of the carboxyl ester lipase (CEL) gene determines proteotoxicity.
J Biol Chem
; 296: 100661, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33862081
3.
The genetic risk factor CEL-HYB1 causes proteotoxicity and chronic pancreatitis in mice.
Pancreatology
; 22(8): 1099-1111, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36379850
4.
Functional evaluation of 16 SCHAD missense variants: Only amino acid substitutions causing congenital hyperinsulinism of infancy lead to loss-of-function phenotypes in vitro.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 240-252, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32876354
5.
Single nucleotide polymorphisms in CEL-HYB1 increase risk for chronic pancreatitis through proteotoxic misfolding.
Hum Mutat
; 41(11): 1967-1978, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906201
6.
Characterization of CEL-DUP2: Complete duplication of the carboxyl ester lipase gene is unlikely to influence risk of chronic pancreatitis.
Pancreatology
; 20(3): 377-384, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32007358
7.
The mucinous domain of pancreatic carboxyl-ester lipase (CEL) contains core 1/core 2 O-glycans that can be modified by ABO blood group determinants.
J Biol Chem
; 293(50): 19476-19491, 2018 12 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30315106
8.
The hybrid allele 1 of carboxyl-ester lipase (CEL-HYB1) in Polish pediatric patients with chronic pancreatitis.
Pancreatology
; 19(4): 531-534, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31036489
9.
The role of the carboxyl ester lipase (CEL) gene in pancreatic disease.
Pancreatology
; 18(1): 12-19, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29233499
10.
Copy number variants and VNTR length polymorphisms of the carboxyl-ester lipase (CEL) gene as risk factors in pancreatic cancer.
Pancreatology
; 17(1): 83-88, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27773618
11.
Branched Fatty Acid Esters of Hydroxy Fatty Acids Are Preferred Substrates of the MODY8 Protein Carboxyl Ester Lipase.
Biochemistry
; 55(33): 4636-41, 2016 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27509211
12.
Endocytosis of secreted carboxyl ester lipase in a syndrome of diabetes and pancreatic exocrine dysfunction.
J Biol Chem
; 289(42): 29097-111, 2014 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25160620
13.
The number of tandem repeats in the carboxyl-ester lipase (CEL) gene as a risk factor in alcoholic and idiopathic chronic pancreatitis.
Pancreatology
; 13(1): 29-32, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23395566
14.
Diabetes and pancreatic exocrine dysfunction due to mutations in the carboxyl ester lipase gene-maturity onset diabetes of the young (CEL-MODY): a protein misfolding disease.
J Biol Chem
; 286(40): 34593-605, 2011 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21784842
15.
Lipase Genetic Variants in Chronic Pancreatitis: When the End Is Wrong, All's Not Well.
Gastroenterology
; 150(7): 1515-1518, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27133394
16.
Two New Mutations in the CEL Gene Causing Diabetes and Hereditary Pancreatitis: How to Correctly Identify MODY8 Cases.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(4): e1455-e1466, 2022 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34850019
17.
Protein misfolding in combination with other risk factors in CEL-HYB1-mediated chronic pancreatitis.
Eur J Gastroenterol Hepatol
; 33(6): 839-843, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33079780
18.
Pathogenic Carboxyl Ester Lipase (CEL) Variants Interact with the Normal CEL Protein in Pancreatic Cells.
Cells
; 9(1)2020 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31963687
19.
Nuclear import of glucokinase in pancreatic beta-cells is mediated by a nuclear localization signal and modulated by SUMOylation.
Mol Cell Endocrinol
; 454: 146-157, 2017 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28648619
20.
Length of Variable Numbers of Tandem Repeats in the Carboxyl Ester Lipase (CEL) Gene May Confer Susceptibility to Alcoholic Liver Cirrhosis but Not Alcoholic Chronic Pancreatitis.
PLoS One
; 11(11): e0165567, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27802312