Detalles de la búsqueda
1.
Removal of pomt1 in zebrafish leads to loss of α-dystroglycan glycosylation and dystroglycanopathy phenotypes.
Hum Mol Genet
; 33(8): 709-723, 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38272461
2.
Genetic blueprint of congenital muscular dystrophies with brain malformations in Egypt: A report of 11 families.
Neurogenetics
; 25(2): 93-102, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38296890
3.
A novel missense variant in the ATPase domain of ATP8A2 and review of phenotypic variability of ATP8A2-related disorders caused by missense changes.
medRxiv
; 2024 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38798571
4.
Biallelic variation in the choline and ethanolamine transporter FLVCR1 underlies a pleiotropic disease spectrum from adult neurodegeneration to severe developmental disorders.
medRxiv
; 2024 Feb 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38405817
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