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1.
Familial pseudohyperkalemia induces significantly higher levels of extracellular potassium in early storage of red cell concentrates without affecting other standard measures of quality: A case control and allele frequency study.
Transfusion
; 61(8): 2439-2449, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960432
2.
Autophagic vesicles on mature human reticulocytes explain phosphatidylserine-positive red cells in sickle cell disease.
Blood
; 126(15): 1831-4, 2015 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26276668
3.
Band 3 nullVIENNA , a novel homozygous SLC4A1 p.Ser477X variant causing severe hemolytic anemia, dyserythropoiesis and complete distal renal tubular acidosis.
Pediatr Blood Cancer
; 64(3)2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27718309
4.
Familial pseudohyperkalemia in blood donors: a novel mutation with implications for transfusion practice.
Transfusion
; 54(12): 3043-50, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24947683
5.
Stomatin-deficient cryohydrocytosis results from mutations in SLC2A1: a novel form of GLUT1 deficiency syndrome.
Blood
; 118(19): 5267-77, 2011 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21791420
6.
Study of the D-- phenotype reveals erythrocyte membrane alterations in the absence of RHCE.
Br J Haematol
; 158(2): 262-273, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22571328
7.
Reticulocyte Maturation and Variant Red Blood Cells.
Front Physiol
; 13: 834463, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35356079
8.
The monovalent cation leak in overhydrated stomatocytic red blood cells results from amino acid substitutions in the Rh-associated glycoprotein.
Blood
; 113(6): 1350-7, 2009 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18931342
9.
Homozygous Southeast Asian ovalocytosis is a severe dyserythropoietic anemia associated with distal renal tubular acidosis.
Blood
; 123(12): 1963-5, 2014 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24652967
10.
Investigating the key membrane protein changes during in vitro erythropoiesis of protein 4.2 (-) cells (mutations Chartres 1 and 2).
Haematologica
; 95(8): 1278-86, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20179084
11.
Expression of South East Asian Ovalocytic Band 3 Disrupts Erythroblast Cytokinesis and Reticulocyte Maturation.
Front Physiol
; 11: 357, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32411010
12.
The Molecular Basis for Altered Cation Permeability in Hereditary Stomatocytic Human Red Blood Cells.
Front Physiol
; 9: 367, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29713289
13.
The ins and outs of reticulocyte maturation revisited: The role of autophagy in sickle cell disease.
Autophagy
; 12(3): 590-1, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27046252
14.
The hereditary stomatocytoses.
Haematologica
; 94(8): 1039-41, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19644134
15.
The involvement of cation leaks in the storage lesion of red blood cells.
Front Physiol
; 5: 214, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24987374
16.
An infant with pseudohyperkalemia, hemolysis, and seizures: cation-leaky GLUT1-deficiency syndrome due to a SLC2A1 mutation.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(6): E987-93, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22492876
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