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Biallelic BORCS8 variants cause an infantile-onset neurodegenerative disorder with altered lysosome dynamics.
Brain
; 147(5): 1751-1767, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38128568
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Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
3.
Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability.
Brain
; 146(8): 3162-3171, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37043503
4.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med
; 25(5): 100020, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36718845
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Haploinsufficiency of the Notch Ligand DLL1 Causes Variable Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(3): 631-639, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31353024
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Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
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TAB2 variants cause cardiovascular heart disease, connective tissue disorder, and developmental delay.
Clin Genet
; 101(2): 214-220, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34741306
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Diagnostic outcomes from a combined Pediatric Dermatology-Genetics clinic.
Pediatr Dermatol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35613693
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Incidence of cardiotoxicity and validation of the Heart Failure Association-International Cardio-Oncology Society risk stratification tool in patients treated with trastuzumab for HER2-positive early breast cancer.
Breast Cancer Res Treat
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| MEDLINE | ID: mdl-33818652
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Adolescents with congenital heart defects: a patient and parental perspective of genetic information and genetic risk.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31983361
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Iron-oxidizing bacteria: an environmental and genomic perspective.
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| MEDLINE | ID: mdl-20565252
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An Approach to Improve Laboratory Notebook Feedback and Decrease Instructor Fatigue from Grading Undergraduate Laboratory Notebooks.
J Microbiol Biol Educ
; 24(1)2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37089219
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Methanotrophy by a Mycobacterium species that dominates a cave microbial ecosystem.
Nat Microbiol
; 7(12): 2089-2100, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36329197
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Second patient with GNB2-related neurodevelopmental disease: Further evidence for a gene-disease association.
Eur J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33971351
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37-year-old Transgender Man with Fevers, Dysuria, and Sudden Decompensation.
Clin Pract Cases Emerg Med
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| MEDLINE | ID: mdl-32926666
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Maggots, Mucous and Monkey Meat: Does Disgust Sensitivity Affect Case Mix Seen During Residency?
West J Emerg Med
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| MEDLINE | ID: mdl-31913825
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Impact of Egg Consumption on Cardiovascular Risk Factors in Individuals with Type 2 Diabetes and at Risk for Developing Diabetes: A Systematic Review of Randomized Nutritional Intervention Studies.
Can J Diabetes
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| MEDLINE | ID: mdl-28359773
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Environment and colonisation sequence are key parameters driving cooperation and competition between Pseudomonas aeruginosa cystic fibrosis strains and oral commensal streptococci.
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| MEDLINE | ID: mdl-25710466
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High-Throughput Screening for Positive Allosteric Modulators Identified Potential Therapeutics against Acetylcholinesterase Inhibition.
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| MEDLINE | ID: mdl-26078409
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Am J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-25554379