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1.
Extending the new era of genomic testing into pregnancy management: A proposed model for Australian prenatal services.
Aust N Z J Obstet Gynaecol
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38577897
2.
Isolated autism is not an indication for Smith-Lemli-Opitz syndrome biochemical testing.
J Paediatr Child Health
; 58(4): 630-635, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773316
3.
Expanding the clinical utility of glucosylsphingosine for Gaucher disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 558-563, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31707742
4.
Disease and subtype specific signatures enable precise diagnosis of the mucopolysaccharidoses.
Genet Med
; 21(3): 753-757, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30061628
5.
A simple method for quantification of plasma globotriaosylsphingosine: Utility for Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 121-125, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28847675
6.
Pathogen-induced rapid evolution in a vertebrate life-history trait.
Proc Biol Sci
; 278(1702): 35-41, 2011 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20667871
7.
Enzyme replacement therapy "drug holiday": results from an unexpected shortage of an orphan drug supply in Australia.
Blood Cells Mol Dis
; 46(1): 107-10, 2011 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20684886
8.
Antagonistic selection from predators and pathogens alters food-web structure.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(50): 19792-6, 2008 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19064927
9.
Fatal perinatal mitochondrial cardiac failure caused by recurrent de novo duplications in the ATAD3 locus.
Med
; 2(1): 49-73, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33575671
10.
Trans-generational exposure to low levels of rhodamine B does not adversely affect litter size or liver function in murine mucopolysaccharidosis type IIIA.
Mol Genet Metab
; 101(2-3): 208-13, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20650670
11.
Mono-symptomatic Fabry disease in a population with mild-to-moderate left ventricular hypertrophy.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100697, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33335842
12.
Chondroitin sulfate disaccharide is a specific and sensitive biomarker for mucopolysaccharidosis type IVA.
JIMD Rep
; 55(1): 68-74, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32905071
13.
Gastrointestinal pathology in a mouse model of mucopolysaccharidosis type IIIA.
J Cell Physiol
; 219(2): 259-64, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19170061
14.
Harvest-induced disruptive selection increases variance in fitness-related traits.
Proc Biol Sci
; 276(1676): 4163-71, 2009 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19740875
15.
Identification and targeted management of a neurodegenerative disorder caused by biallelic mutations in SLC5A6.
NPJ Genom Med
; 4: 28, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31754459
16.
Four decades of opposing natural and human-induced artificial selection acting on Windermere pike (Esox lucius).
Ecol Lett
; 10(6): 512-21, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17498150
17.
Quantification of plasma sulfatides by mass spectrometry: Utility for metachromatic leukodystrophy.
Anal Chim Acta
; 955: 79-85, 2017 Feb 22.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28088283
18.
Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: population heterogeneity of MCCA and MCCB mutations and impact on risk assessment.
Hum Mutat
; 27(8): 748-59, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16835865
19.
The ideal free pike: 50 years of fitness-maximizing dispersal in Windermere.
Proc Biol Sci
; 273(1604): 2917-24, 2006 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17015363
20.
Screening for lysosomal storage disorders--a clinical perspective.
J Inherit Metab Dis
; 29(2-3): 405-8, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16763909