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1.
A Precision Therapy Approach for Retinitis Pigmentosa 11 Using Splice-Switching Antisense Oligonucleotides to Restore the Open Reading Frame of PRPF31.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542364
2.
Characterising splicing defects of ABCA4 variants within exons 13-50 in patient-derived fibroblasts.
Exp Eye Res
; 225: 109276, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36209838
3.
NEAT1 polyA-modulating antisense oligonucleotides reveal opposing functions for both long non-coding RNA isoforms in neuroblastoma.
Cell Mol Life Sci
; 78(5): 2213-2230, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32914209
4.
Antisense Oligonucleotide Induction of the hnRNPA1b Isoform Affects Pre-mRNA Splicing of SMN2 in SMA Type I Fibroblasts.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35409296
5.
Gene replacement therapy restores RCBTB1 expression and cilium length in patient-derived retinal pigment epithelium.
J Cell Mol Med
; 25(21): 10020-10027, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34617687
6.
Proof-of-Concept: Antisense Oligonucleotide Mediated Skipping of Fibrillin-1 Exon 52.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33801742
7.
Progress in the molecular pathogenesis and nucleic acid therapeutics for Parkinson's disease in the precision medicine era.
Med Res Rev
; 40(6): 2650-2681, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32767426
8.
Nonsequential Splicing Events Alter Antisense-Mediated Exon Skipping Outcome in COL7A1.
Int J Mol Sci
; 21(20)2020 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33081018
9.
A Splice Intervention Therapy for Autosomal Recessive Juvenile Parkinson's Disease Arising from Parkin Mutations.
Int J Mol Sci
; 21(19)2020 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33019779
10.
Removal of the Polyglutamine Repeat of Ataxin-3 by Redirecting pre-mRNA Processing.
Int J Mol Sci
; 20(21)2019 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31683630
11.
Systematic Approach to Developing Splice Modulating Antisense Oligonucleotides.
Int J Mol Sci
; 20(20)2019 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31614438
12.
In Vitro Validation of Phosphorodiamidate Morpholino Oligomers.
Molecules
; 24(16)2019 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31408997
13.
Design of a framework for the deployment of collaborative independent rare disease-centric registries: Gaucher disease registry model.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 232-238, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28190666
14.
Primary over-expression of AßPP in muscle does not lead to the development of inclusion body myositis in a new lineage of the MCK-AßPP transgenic mouse.
Int J Exp Pathol
; 94(6): 418-25, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24205796
15.
Regulation of eukaryotic gene expression by the untranslated gene regions and other non-coding elements.
Cell Mol Life Sci
; 69(21): 3613-34, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22538991
16.
DNAzymes: Expanding the Potential of Nucleic Acid Therapeutics.
Nucleic Acid Ther
; 33(3): 178-192, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37093127
17.
A spotter's guide to SNPtic exons: The common splice variants underlying some SNP-phenotype correlations.
Mol Genet Genomic Med
; 10(1): e1840, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708937
18.
Corrigendum: Analysis of Pathogenic Pseudoexons Reveals Novel Mechanisms Driving Cryptic Splicing.
Front Genet
; 13: 943044, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35754842
19.
Primary Nasal Epithelial Cells as a Surrogate Cell Culture Model for Type-II Alveolar Cells to Study ABCA-3 Deficiency.
Front Med (Lausanne)
; 9: 827416, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35265641
20.
Investigating the Implications of CFTR Exon Skipping Using a Cftr Exon 9 Deleted Mouse Model.
Front Pharmacol
; 13: 868863, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35392567