Detalles de la búsqueda
1.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32243864
2.
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites.
Genome Res
; 29(2): 159-170, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30587507
3.
Goldberg-Shprintzen syndrome is determined by the absence, or reduced expression levels, of KIFBP.
Hum Mutat
; 41(11): 1906-1917, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32939943
4.
De Novo Truncating Mutations in the Last and Penultimate Exons of PPM1D Cause an Intellectual Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(4): 650-658, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28343630
5.
A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 867-877, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949313
6.
Correction: A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 980, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32203228
7.
The importance of clinician, patient and researcher collaborations in Alport syndrome.
Pediatr Nephrol
; 35(5): 733-742, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31044288
8.
Structural analysis of pathogenic mutations in the DYRK1A gene in patients with developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 26(3): 519-526, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28053047
9.
Correction: Delivering genomic medicine in the UK National Health Service: a systematic review and narrative synthesis.
Genet Med
; 21(12): 2846, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235794
10.
Delivering genomic medicine in the United Kingdom National Health Service: a systematic review and narrative synthesis.
Genet Med
; 21(12): 2667-2675, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31186523
11.
Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome.
Pediatr Nephrol
; 34(7): 1175-1189, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29987460
12.
Genetic testing in intellectual disability psychiatry: Opinions and practices of UK child and intellectual disability psychiatrists.
J Appl Res Intellect Disabil
; 31(2): 273-284, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28833975
13.
Ulk4 Regulates Neural Stem Cell Pool.
Stem Cells
; 34(9): 2318-31, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27300315
14.
Advances and unmet needs in genetic, basic and clinical science in Alport syndrome: report from the 2015 International Workshop on Alport Syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 32(6): 916-924, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27190345
15.
Microduplications at the pseudoautosomal SHOX locus in autism spectrum disorders and related neurodevelopmental conditions.
J Med Genet
; 53(8): 536-47, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27073233
16.
Training Genetic Counsellors to Deliver an Innovative Therapeutic Intervention: their Views and Experience of Facilitating Multi-Family Discussion Groups.
J Genet Couns
; 26(2): 199-214, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27722995
17.
Clinical and genetic aspects of KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2835-2846, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27667800
18.
Evidence of digenic inheritance in Alport syndrome.
J Med Genet
; 52(3): 163-74, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25575550
19.
Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome with associated sensory motor axonal neuropathy.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1300-4, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25846562
20.
The genetic diversity of cystinuria in a UK population of patients.
BJU Int
; 116(1): 109-16, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25109415