Detalles de la búsqueda
1.
The TMEM127 human tumor suppressor is a component of the mTORC1 lysosomal nutrient-sensing complex.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1794-1808, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29547888
2.
EPAS1 Mutations and Paragangliomas in Cyanotic Congenital Heart Disease.
N Engl J Med
; 378(13): 1259-1261, 2018 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29601261
3.
Insights into Mechanisms of Pheochromocytomas and Paragangliomas Driven by Known or New Genetic Drivers.
Cancers (Basel)
; 13(18)2021 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34572828
4.
Genotype-Phenotype Features of Germline Variants of the TMEM127 Pheochromocytoma Susceptibility Gene: A 10-Year Update.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(1): e350-e364, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051659
5.
Functional Characterization of TMEM127 Variants Reveals Novel Insights into Its Membrane Topology and Trafficking.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(9)2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32575117
6.
Synonymous but Not Silent: A Synonymous VHL Variant in Exon 2 Confers Susceptibility to Familial Pheochromocytoma and von Hippel-Lindau Disease.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(9): 3826-3834, 2019 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30946460
7.
A Unique Case of Metastatic, Functional, Hereditary Paraganglioma Associated With an SDHC Germline Mutation.
J Clin Endocrinol Metab
; 103(8): 2802-2806, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29878124
8.
Molecular and phenotypic evaluation of a novel germline TMEM127 mutation with an uncommon clinical presentation.
Endocr Relat Cancer
; 25(9): X3, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30030286
9.
Molecular and phenotypic evaluation of a novel germline TMEM127 mutation with an uncommon clinical presentation.
Endocr Relat Cancer
; 24(11): L79-L82, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28855235
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