Detalles de la búsqueda
1.
Uterus infantilis: a novel phenotype associated with AARS2 new genetic variants. A case report.
Front Neurol
; 14: 878446, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37456626
2.
In silico prediction of the pathogenic effect of a novel variant of BCKDHA leading to classical maple syrup urine disease identified using clinical exome sequencing.
Clin Chim Acta
; 483: 33-38, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29673582
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