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1.
Constitutional Microsatellite Instability, Genotype, and Phenotype Correlations in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Gastroenterology
; 164(4): 579-592.e8, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586540
2.
Late-onset enteric virus infection associated with hepatitis (EVAH) in transplanted SCID patients.
J Allergy Clin Immunol
; 151(6): 1634-1645, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36638922
3.
High-sensitivity microsatellite instability assessment for the detection of mismatch repair defects in normal tissue of biallelic germline mismatch repair mutation carriers.
J Med Genet
; 57(4): 269-273, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31494577
4.
Long-term outcome of LRBA deficiency in 76 patients after various treatment modalities as evaluated by the immune deficiency and dysregulation activity (IDDA) score.
J Allergy Clin Immunol
; 145(5): 1452-1463, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31887391
5.
A sensitive and scalable microsatellite instability assay to diagnose constitutional mismatch repair deficiency by sequencing of peripheral blood leukocytes.
Hum Mutat
; 40(5): 649-655, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740824
6.
Human DOCK2 Deficiency: Report of a Novel Mutation and Evidence for Neutrophil Dysfunction.
J Clin Immunol
; 39(3): 298-308, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30838481
7.
Defective anti-polysaccharide response and splenic marginal zone disorganization in ALPS patients.
Blood
; 124(10): 1597-609, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24970930
8.
Clinical characteristics and outcomes of childhood-onset ANCA-associated vasculitis: a French nationwide study.
Nephrol Dial Transplant
; 30 Suppl 1: i104-12, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25676121
9.
Osteopetrosis mimicking juvenile myelomonocytic leukemia.
Pediatr Int
; 56(5): 779-82, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25335998
10.
Treatment of severe forms of LPS-responsive beige-like anchor protein deficiency with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation.
J Allergy Clin Immunol
; 141(2): 770-775.e1, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28502825
11.
A survey of 90 patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome related to TNFRSF6 mutation.
Blood
; 118(18): 4798-807, 2011 Nov 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21885602
12.
A case of osteosarcoma in a patient with pycnodysostosis.
J Pediatr Hematol Oncol
; 34(7): 545-7, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22935657
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Recessive inborn errors of type I IFN immunity in children with COVID-19 pneumonia.
J Exp Med
; 219(8)2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35708626
14.
FAS-L, IL-10, and double-negative CD4- CD8- TCR alpha/beta+ T cells are reliable markers of autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) associated with FAS loss of function.
Blood
; 113(13): 3027-30, 2009 Mar 26.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19176318
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Pneumococcal antibody levels in children with PID receiving immunoglobulin.
Pediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-24366995
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Anakinra pharmacokinetics in children and adolescents with systemic-onset juvenile idiopathic arthritis and autoinflammatory syndromes.
BMC Pharmacol Toxicol
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| MEDLINE | ID: mdl-23915458
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Cernunnos deficiency reduces thymocyte life span and alters the T cell repertoire in mice and humans.
Mol Cell Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23207905
18.
Mevalonate kinase deficiency: a survey of 50 patients.
Pediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21708801
19.
Perforin-dependent apoptosis functionally compensates Fas deficiency in activation-induced cell death of human T lymphocytes.
Blood
; 110(13): 4285-92, 2007 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17724145
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