Detalles de la búsqueda
1.
Therapeutic validation of MMR-associated genetic modifiers in a human ex vivo model of Huntington disease.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1165-1183, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38749429
2.
Dystrophin deficiency affects human astrocyte properties and response to damage.
Glia
; 70(3): 466-490, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773297
3.
FAN1 modifies Huntington's disease progression by stabilizing the expanded HTT CAG repeat.
Hum Mol Genet
; 28(4): 650-661, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30358836
4.
Therapeutic strategies for Huntington's disease.
Curr Opin Neurol
; 33(4): 508-518, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32657893
5.
MSH3 modifies somatic instability and disease severity in Huntington's and myotonic dystrophy type 1.
Brain
; 2019 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216018
6.
DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases.
Ann Neurol
; 79(6): 983-90, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27044000
7.
Reply: The repeat variant in MSH3 is not a genetic modifier for spinocerebellar ataxia type 3 and Friedreich's ataxia.
Brain
; 143(4): e26, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32154840
8.
Genetic modifiers of repeat expansion disorders.
Emerg Top Life Sci
; 7(3): 325-337, 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37861103
9.
PolyQ length-dependent metabolic alterations and DNA damage drive human astrocyte dysfunction in Huntington's disease.
Prog Neurobiol
; 225: 102448, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37023937
10.
Potential disease-modifying therapies for Huntington's disease: lessons learned and future opportunities.
Lancet Neurol
; 21(7): 645-658, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716694
11.
Intellectual enrichment and genetic modifiers of cognition and brain volume in Huntington's disease.
Brain Commun
; 4(6): fcac279, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36519153
12.
Abnormal molecular signatures of inflammation, energy metabolism, and vesicle biology in human Huntington disease peripheral tissues.
Genome Biol
; 23(1): 189, 2022 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36071529
13.
FAN1 controls mismatch repair complex assembly via MLH1 retention to stabilize CAG repeat expansion in Huntington's disease.
Cell Rep
; 36(9): 109649, 2021 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469738
14.
How to write a neurology newsletter.
Pract Neurol
; 15(2): 116-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25431467
15.
Status epilepticus caused by an unusual encephalopathy.
Pract Neurol
; 15(1): 56-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25210026
16.
Huntington disease: new insights into molecular pathogenesis and therapeutic opportunities.
Nat Rev Neurol
; 16(10): 529-546, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32796930
17.
Subcellular Localization And Formation Of Huntingtin Aggregates Correlates With Symptom Onset And Progression In A Huntington'S Disease Model.
Brain Commun
; 2(2): fcaa066, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954323
18.
A genetic association study of glutamine-encoding DNA sequence structures, somatic CAG expansion, and DNA repair gene variants, with Huntington disease clinical outcomes.
EBioMedicine
; 48: 568-580, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607598
19.
Huntington's disease blood and brain show a common gene expression pattern and share an immune signature with Alzheimer's disease.
Sci Rep
; 7: 44849, 2017 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28322270
20.
A small molecule kicks repeat expansion into reverse.
Nat Genet
; 52(2): 136-137, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32060488