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The contribution of Neanderthal introgression and natural selection to neurodegenerative diseases.
Neurobiol Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36925053
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TMEM106B Acts as a Modifier of Cognitive and Motor Functions in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36012536
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PON1 is a disease modifier gene in amyotrophic lateral sclerosis: association of the Q192R polymorphism with bulbar onset and reduced survival.
Neurol Sci
; 40(7): 1469-1473, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30903418
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C9orf72 expansion differentially affects males with spinal onset amyotrophic lateral sclerosis.
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; 88(4): 281, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27663272
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A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24256812
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C9orf72 and UNC13A are shared risk loci for amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a genome-wide meta-analysis.
Ann Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24931836
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The role of TREM2 R47H as a risk factor for Alzheimer's disease, frontotemporal lobar degeneration, amyotrophic lateral sclerosis, and Parkinson's disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-25936935
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PLoS Med
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| MEDLINE | ID: mdl-25226301
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Front Aging Neurosci
; 15: 1067954, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-36819716
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Large-scale analyses of CAV1 and CAV2 suggest their expression is higher in post-mortem ALS brain tissue and affects survival.
Front Cell Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-36937187
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The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration.
Nat Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-36371497
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Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis.
NPJ Genom Med
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| MEDLINE | ID: mdl-35091648
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Telomere length analysis in amyotrophic lateral sclerosis using large-scale whole genome sequence data.
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| MEDLINE | ID: mdl-36589292
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| MEDLINE | ID: mdl-34708205
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Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-34873335
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| MEDLINE | ID: mdl-33113361
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C9orf72 intermediate expansions of 24-30 repeats are associated with ALS.
Acta Neuropathol Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-31315673
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ALSgeneScanner: a pipeline for the analysis and interpretation of DNA sequencing data of ALS patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-30835568
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Association study on glutathione S-transferase omega 1 and 2 and familial ALS.
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| MEDLINE | ID: mdl-18427999
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Author Correction: Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology.
Nat Genet
; 54(3): 361, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35102318