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1.
Temperature-Sensitive Auditory Neuropathy: Report of a Novel Variant of OTOF Gene and Review of Current Literature.
Medicina (Kaunas)
; 59(2)2023 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36837553
2.
Case report: Early-onset osteoporosis in a patient carrying a novel heterozygous variant of the WNT1 gene.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 918682, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36004351
3.
Maternal Uniparental Disomy 14 (Temple Syndrome) as a Result of a Robertsonian Translocation.
Mol Syndromol
; 8(3): 131-138, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28588434
4.
Clinical Phenotype of DiGeorge Syndrome with Negative Genetic Tests: A Case of DiGeorge-Like Syndrome?
Case Rep Pediatr
; 2015: 938074, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26793401
5.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: SPG4. Disease: spastic paraplegia, autosomal dominant.
Hum Genet
; 126(2): 340, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19694022
6.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: SPG4. Disease: spastic paraplegia, autosomal dominant.
Hum Genet
; 126(2): 341, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19694023
7.
Valproate Treatment in an ALS Patient Carrying a c.194G>A Spastin Mutation and SMN2 Homozygous Deletion.
Case Rep Neurol Med
; 2014: 216094, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25143843
8.
Hereditary spastic paraparesis in adults. A clinical and genetic perspective from Tuscany.
Clin Neurol Neurosurg
; 120: 14-9, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24731568
9.
Amyotrophic lateral sclerosis with long lasting disease course and SOD1 and TARDBP mutations: Report of two cases and overview of the literature.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 18(1-2): 137-139, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27494151
10.
A new truncating MPZ mutation associated with a very mild CMT1 B phenotype.
Neuromuscul Disord
; 20(12): 817-9, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20850974
11.
Identification of three novel mutations in the CHD7 gene in patients with clinical signs of typical or atypical CHARGE syndrome.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 74(12): 1441-4, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20943277
12.
Identification of BRAF 3'UTR Isoforms in Melanoma.
J Invest Dermatol
; 135(6): 1694-1697, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25685929
13.
Cx26 gene mutations in idiopathic progressive hearing loss.
J Otolaryngol
; 34(2): 126-34, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16076412
14.
Detection of fetal cells in intrauterine lavage samples collected in the first trimester of pregnancy.
Prenat Diagn
; 22(1): 52-5, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11810651
15.
Strategies for the isolation and detection of fetal cells in transcervical samples.
Prenat Diagn
; 22(12): 1098-101, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12454965
16.
Mutations of Fas (APO-1/CD95) and p53 genes in nonmelanoma skin cancer.
J Cutan Med Surg
; 7(2): 112-8, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12447615
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