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1.
Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data.
Hum Mutat
; 40(12): 2230-2238, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31433103
2.
Assessing the translational landscape of myogenic differentiation by ribosome profiling.
Nucleic Acids Res
; 43(9): 4408-28, 2015 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25873627
3.
The Finnish disease heritage database (FinDis) update-a database for the genes mutated in the Finnish disease heritage brought to the next-generation sequencing era.
Hum Mutat
; 34(11): 1458-66, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23904198
4.
VarioML framework for comprehensive variation data representation and exchange.
BMC Bioinformatics
; 13: 254, 2012 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23031277
5.
The KAT6B-related disorders genitopatellar syndrome and Ohdo/SBBYS syndrome have distinct clinical features reflecting distinct molecular mechanisms.
Hum Mutat
; 33(11): 1520-5, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22715153
6.
LOVD v.2.0: the next generation in gene variant databases.
Hum Mutat
; 32(5): 557-63, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21520333
7.
The LOVD3 platform: efficient genome-wide sharing of genetic variants.
Eur J Hum Genet
; 29(12): 1796-1803, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34521998
8.
Leiden Open Variation Database of the MUTYH gene.
Hum Mutat
; 31(11): 1205-15, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20725929
9.
Theoretic applicability of antisense-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy mutations.
Hum Mutat
; 30(3): 293-9, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19156838
10.
Ribosome profiling uncovers selective mRNA translation associated with eIF2 phosphorylation in erythroid progenitors.
PLoS One
; 13(4): e0193790, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29634759
11.
LOVD: easy creation of a locus-specific sequence variation database using an "LSDB-in-a-box" approach.
Hum Mutat
; 26(2): 63-8, 2005 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-15977173
12.
beta-Globin mutation detection by tagged single-base extension and hybridization to universal glass and flow-through microarrays.
Eur J Hum Genet
; 12(7): 567-73, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15069457
13.
Therapeutic exon skipping for dysferlinopathies?
Eur J Hum Genet
; 18(8): 889-94, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20145676
14.
Novel synonymous substitution in POMGNT1 promotes exon skipping in a patient with congenital muscular dystrophy.
J Hum Genet
; 53(6): 565-572, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18330676
15.
Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule.
Muscle Nerve
; 34(2): 135-44, 2006 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16770791
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