Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing and network analysis identifies shared mechanisms underlying spinocerebellar ataxia.
Brain
; 140(11): 2860-2878, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053796
2.
Elevated mutant dynorphin A causes Purkinje cell loss and motor dysfunction in spinocerebellar ataxia type 23.
Brain
; 138(Pt 9): 2537-52, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26169942
3.
Spinocerebellar ataxia type 19/22 mutations alter heterocomplex Kv4.3 channel function and gating in a dominant manner.
Cell Mol Life Sci
; 72(17): 3387-99, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25854634
4.
Mutations in potassium channel kcnd3 cause spinocerebellar ataxia type 19.
Ann Neurol
; 72(6): 870-80, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23280838
5.
Feasibility of Follow-Up Studies and Reclassification in Spinocerebellar Ataxia Gene Variants of Unknown Significance.
Front Genet
; 13: 782685, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35401678
6.
Parkinson's disease-associated VPS35 mutant reduces mitochondrial membrane potential and impairs PINK1/Parkin-mediated mitophagy.
Transl Neurodegener
; 10(1): 19, 2021 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34127073
7.
Systematic analysis of PINK1 variants of unknown significance shows intact mitophagy function for most variants.
NPJ Parkinsons Dis
; 7(1): 113, 2021 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34893635
8.
The L450F [Corrected] mutation in KCND3 brings spinocerebellar ataxia and Brugada syndrome closer together.
Neurogenetics
; 14(3-4): 257-8, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23963749
9.
Functional analysis helps to define KCNC3 mutational spectrum in Dutch ataxia cases.
PLoS One
; 10(3): e0116599, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25756792
10.
Identification and characterization of novel PDYN mutations in dominant cerebellar ataxia cases.
J Neurol
; 260(7): 1807-12, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23471613
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