Detalles de la búsqueda
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Noninvasive prenatal diagnosis of Mendelian disorders for consanguineous couples by relative genotype dosage.
Clin Genet
; 104(5): 505-515, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37434539
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[Rare causes of Hypophosphatemia: diagnostic approach]. / Hypophosphatémies de causes rares : approche diagnostique.
Rev Med Suisse
; 19(823): 770-775, 2023 Apr 19.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37133959
3.
Bi-allelic loss of ERGIC1 causes relatively mild arthrogryposis.
Clin Genet
; 100(3): 329-333, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037256
4.
Complex movement disorder in a patient with heterozygous YY1 mutation (Gabriele-de Vries syndrome).
Am J Med Genet A
; 182(9): 2129-2132, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627382
5.
PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans.
J Med Genet
; 54(7): 502-510, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28270404
6.
Defining categories of actionability for secondary findings in next-generation sequencing.
J Med Ethics
; 43(5): 346-349, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28039284
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Severe and Progressive Fetal Ventriculomegaly Leading to the Diagnosis of Periventricular Nodular Heterotopias with Good Outcome.
Neuropediatrics
; 47(1): 57-60, 2016 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26569159
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Diagnostic exome sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families.
Hum Mutat
; 35(10): 1203-10, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044680
9.
Chromosomal rearrangements in patients with clinical features of Silver-Russell syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1595-605, 2014 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664587
10.
Garrod's fourth inborn error of metabolism solved by the identification of mutations causing pentosuria.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(45): 18313-7, 2011 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22042873
11.
[Antenatal diagnosis: the revolution of new technologies]. / Gynécologie-obstétrique. Diagnostic prenatal: la révolution des nouvelles technologies.
Rev Med Suisse
; 10(412-413): 49-52, 2014 Jan 15.
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en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24558898
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Case report: desmoplakin cardiomyopathy presenting as an inflammatory cardiomyopathy with repeated sudden cardiac arrests.
Eur Heart J Case Rep
; 8(4): ytae160, 2024 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38887779
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Odyssey of a Misclassified Genomic Variant: Insight from an Incidental Finding Assessment.
Child Neurol Open
; 10: 2329048X231199327, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37664540
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Evolution and triggers of defibrillator shocks in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Heart
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36889907
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Rapid detection of genetic variants in hypertrophic cardiomyopathy by custom DNA resequencing array in clinical practice.
J Med Genet
; 48(8): 572-6, 2011 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21239446
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Brugada Syndrome Associated with Different Heterozygous SCN5A Variants in Two Unrelated Families.
J Clin Med
; 11(19)2022 Sep 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36233494
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Consanguineous marriages, pearls and perils: Geneva International Consanguinity Workshop Report.
Genet Med
; 13(9): 841-7, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21555946
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The current role of next-generation DNA sequencing in routine care of patients with hereditary cardiovascular conditions: a viewpoint paper of the European Society of Cardiology working group on myocardial and pericardial diseases and members of the European Society of Human Genetics.
Eur Heart J
; 36(22): 1367-70, 2015 Jun 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-25845928
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Quantitative sequence analysis of FBN1 premature termination codons provides evidence for incomplete NMD in leukocytes.
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19618372
20.
Management of delivery of a fetus with autosomal recessive polycystic kidney disease: a case report of abdominal dystocia and review of the literature.
J Med Case Rep
; 13(1): 366, 2019 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31829256