Detalles de la búsqueda
1.
ISPD gene mutations are a common cause of congenital and limb-girdle muscular dystrophies.
Brain
; 136(Pt 1): 269-81, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23288328
2.
Loss of Function of the Cytoplasmic Fe-S Assembly Protein CIAO1 Causes a Neuromuscular Disorder with Compromise of Nucleocytoplasmic Fe-S Enzymes.
medRxiv
; 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196629
3.
Pseudoexon activation increases phenotype severity in a Becker muscular dystrophy patient.
Mol Genet Genomic Med
; 3(4): 320-6, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26247048
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