Detalles de la búsqueda
1.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909990
2.
Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of HECW2-related neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 59(7): 669-677, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321324
3.
De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism.
Neurogenetics
; 17(1): 43-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26576547
4.
Mutations in ARID2 are associated with intellectual disabilities.
Neurogenetics
; 16(4): 307-14, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26238514
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>