Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in ATXN7L3 lead to developmental delay, hypotonia and distinctive facial features.
Brain
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38753057
2.
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy.
Brain
; 146(12): 5235-5248, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503746
3.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957489
4.
Partial loss-of-function variant in neuregulin 1 identified in family with heritable peripheral neuropathy.
Hum Mutat
; 43(9): 1216-1223, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35485770
5.
Identification of a novel heterozygous DYSF variant in a large family with a dominantly-inherited dysferlinopathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12846, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962550
6.
Loss-of-function variants in JPH1 cause congenital myopathy with prominent facial involvement.
medRxiv
; 2024 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38370827
7.
Transcriptome and Genome Analysis Uncovers a DMD Structural Variant: A Case Report.
Neurol Genet
; 9(2): e200064, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37090938
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