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1.
Microdeletions including YWHAE in the Miller-Dieker syndrome region on chromosome 17p13.3 result in facial dysmorphisms, growth restriction, and cognitive impairment.
J Med Genet
; 46(12): 825-33, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19584063
2.
Loss of heterozygosity for chromosomes 1 or 14 defines subsets of advanced neuroblastomas.
Cancer Res
; 52(7): 1780-5, 1992 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1551108
3.
Consistent association of 1p loss of heterozygosity with pheochromocytomas from patients with multiple endocrine neoplasia type 2 syndromes.
Cancer Res
; 52(4): 770-4, 1992 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1346584
4.
X-linked female band heterotopia-male lissencephaly syndrome.
Neurology
; 50(4): 1143-6, 1998 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9566411
5.
Brachydactyly-short stature-hypertension (Bilginturan) syndrome: report on two families.
Am J Med Genet
; 73(3): 279-85, 1997 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9415685
6.
Down's syndrome and leukemia: epidemiology, genetics, cytogenetics and mechanisms of leukemogenesis.
Cancer Genet Cytogenet
; 28(1): 55-76, 1987 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2955886
7.
Hyponatremia secondary to reset osmostat in a child with a central nervous system midline defect and a chromosomal abnormality.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 13(9): 1637-41, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11154161
8.
Molecular biology and genetics of human neuroblastoma.
Cancer Genet Cytogenet
; 41(2): 153-74, 1989 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2673506
9.
Microtia associated with the Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome.
Otolaryngol Head Neck Surg
; 125(5): 557-8, 2001 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11700460
10.
Clinical diagnosis of genetic diseases.
Pediatr Ann
; 22(5): 277-81, 1993 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8510994
11.
Molecular diagnosis of genetic diseases.
Pediatr Ann
; 22(5): 304-10, 1993 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8390046
12.
Principles of inborn errors of metabolism: an exercise.
Pediatr Rev
; 16(10): 390-5, 1995 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7479434
13.
Effect of pyridine nucleotide precursors on the permeability of toad bladder in the presence of vasopression, adenosine 3':5'-cyclic monophosphate, and theophylline.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 67(3): 1221-4, 1970 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-4395024
14.
Neonatal septicemia due to Pseudomonas aeruginosa.
Am Fam Physician
; 33(3): 147-51, 1986 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3953340
15.
Prenatal identification of de novo marker chromosomes using micro-FISH approach.
Clin Genet
; 53(6): 490-6, 1998 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9712542
16.
Crystallization and preliminary X-ray diffraction analysis of spermidine synthase from Helicobacter pylori.
Acta Crystallogr D Biol Crystallogr
; 60(Pt 11): 2067-9, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15502329
17.
Loss of heterozygosity for the short arm of chromosome 1 in human neuroblastomas: correlation with N-myc amplification.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 86(10): 3753-7, 1989 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-2566996
18.
A yeast artificial chromosome contig encompassing the type 1 neurofibromatosis gene.
Genomics
; 13(3): 672-80, 1992 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-1639394
19.
Schwann cell-onion bulb tumor of the trigeminal nerve: hyperplasia, dysplasia or neoplasia?
Acta Neuropathol
; 99(1): 67-72, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10651030
20.
Mutation analysis of patients with Hermansky-Pudlak syndrome: a frameshift hot spot in the HPS gene and apparent locus heterogeneity.
Am J Hum Genet
; 62(3): 593-8, 1998 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-9497254