Detalles de la búsqueda
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Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome.
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| ARCA | ID: arc-19755
2.
CHRNA7 triplication associated with cognitive impairment and neuropsychiatric phenotypes in a three-generation pedigree
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| ARCA | ID: arc-11447
3.
4.
Recurrent CNVs and SNVs at the NPHP1 Locus Contribute Pathogenic Alleles to Bardet-Biedl Syndrome
Artículo
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| ARCA | ID: arc-9536
5.
Structural variation and missense mutation in SBDS associated with Shwachman-Diamond Syndrome
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| ARCA | ID: arc-9499
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