Detalles de la búsqueda
1.
Therapeutic Development in Charcot Marie Tooth Type 1 Disease.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34201736
2.
Charcot Marie Tooth Disease. A Single Disorder?
Int J Mol Sci
; 19(12)2018 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30501086
3.
Connexin 32 is involved in mitosis.
Glia
; 60(3): 457-64, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22131286
4.
Association of PKD2 (polycystin 2) mutations with left-right laterality defects.
Am J Kidney Dis
; 58(3): 456-60, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21719175
5.
Ascorbic acid treatment corrects the phenotype of a mouse model of Charcot-Marie-Tooth disease.
Nat Med
; 10(4): 396-401, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15034573
6.
High Resolution Melt analysis for mutation screening in PKD1 and PKD2.
BMC Nephrol
; 12: 57, 2011 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22008521
7.
Analysis of published PKD1 gene sequence variants.
Nat Genet
; 39(4): 427-8, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17392796
8.
Overexpression of PKD2 in the mouse is associated with renal tubulopathy.
Nephrol Dial Transplant
; 23(4): 1157-65, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18048422
9.
Ascorbic acid inhibits PMP22 expression by reducing cAMP levels.
Neuromuscul Disord
; 17(3): 248-53, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17303424
10.
Ascorbic acid drives the differentiation of mesoderm-derived embryonic stem cells. Involvement of p38 MAPK/CREB and SVCT2 transporter.
Mol Nutr Food Res
; 61(5)2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27957816
11.
Mutation in the 5' alternatively spliced region of the XNP/ATR-X gene causes Chudley-Lowry syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(2): 176-83, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15508018
12.
Haemodialysis access via tissue-engineered vascular graft.
Lancet
; 374(9685): 199-200; author reply 201, 2009 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19616713
13.
CMTX1 patients' cells present genomic instability corrected by CamKII inhibitors.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 56, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25947624
14.
Spectrum of MECP2 mutations in Rett syndrome.
Genet Test
; 6(1): 1-6, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12180070
15.
Ascorbic acid is a dose-dependent inhibitor of adipocyte differentiation, probably by reducing cAMP pool.
Front Cell Dev Biol
; 2: 29, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25364736
16.
CamKII inhibitors reduce mitotic instability, connexon anomalies and progression of the in vivo behavioral phenotype in transgenic animals expressing a mutated Gjb1 gene.
Front Neurosci
; 8: 151, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24982612
17.
Ascorbic acid derivatives as a new class of antiproliferative molecules.
Cancer Lett
; 338(2): 317-27, 2013 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23791877
18.
Alternative splicing events is not a key event for gene expression regulation in uremia.
PLoS One
; 8(12): e82702, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24358217
19.
CMTX Disorder and CamKinase.
Front Cell Neurosci
; 10: 49, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26973463
20.
Erratum to: CMTX1 patients' cells present genomic instability corrected by CamKII inhibitors.
Orphanet J Rare Dis
; 11: 6, 2016 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26809434