Detalles de la búsqueda
1.
Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of HECW2-related neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 59(7): 669-677, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321324
2.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet
; 2022 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790351
3.
Prospective evaluation of kidney and liver disease in autosomal recessive polycystic kidney disease-congenital hepatic fibrosis.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 267-276, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32919899
4.
Efficacy and safety of cyclic pyranopterin monophosphate substitution in severe molybdenum cofactor deficiency type A: a prospective cohort study.
Lancet
; 386(10007): 1955-1963, 2015 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26343839
5.
Characteristics of congenital hepatic fibrosis in a large cohort of patients with autosomal recessive polycystic kidney disease.
Gastroenterology
; 144(1): 112-121.e2, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23041322
6.
Congenital hepatic fibrosis and portal hypertension in autosomal dominant polycystic kidney disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 54(1): 83-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21694639
7.
PKHD1 sequence variations in 78 children and adults with autosomal recessive polycystic kidney disease and congenital hepatic fibrosis.
Mol Genet Metab
; 99(2): 160-73, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19914852
8.
Response to immunotherapy in a patient with adult onset Leigh syndrome and T9176C mtDNA mutation.
Mol Genet Metab Rep
; 8: 28-32, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27408822
9.
Obesity and facial dysmorphism in an adolescent patient with a 16p11.2 microdeletion.
Int J Adolesc Med Health
; 30(2)2016 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27394043
10.
Response to letter to the editor: Why does Leigh syndrome responds to immunotherapy?
Mol Genet Metab Rep
; 8: 85-6, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27547733
11.
Correlation of kidney function, volume and imaging findings, and PKHD1 mutations in 73 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease.
Clin J Am Soc Nephrol
; 5(6): 972-84, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20413436
12.
Autosomal recessive polycystic kidney disease and congenital hepatic fibrosis (ARPKD/CHF).
Pediatr Radiol
; 39(2): 100-11, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19089418
13.
Clinical outcome and follow-up of the first reported case of Russell-Silver syndrome with the unique combination of maternal uniparental heterodisomy 7 and mosaic trisomy 7.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 73(8): 577-82, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16007591
14.
Clinical and cytogenetic manifestations of subtelomeric aberrations: Report of six cases.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 70(6): 408-15, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15211711
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