Detalles de la búsqueda
1.
Merrf family with 8344 mutation in tRNA (lys). Evidence of a mitochondrial vasculopathy in muscle biopsies.
Neuromuscul Disord
; 3(5-6): 593-7, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8186718
2.
X-linked myopathy with excessive autophagy: a clinicopathological study of five new families.
Neuromuscul Disord
; 11(4): 376-88, 2001 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11369189
3.
Congenital cutaneous defects as complications in surviving co-twins. Aplasia cutis congenita and neonatal volkmann ischemic contracture of the forearm.
Arch Dermatol
; 134(9): 1121-4, 1998 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9762026
4.
Congenital muscular dystrophy and cerebral CT scan anomalies. Results of a collaborative study of the Société de Neurologie Infantile.
J Neurol Sci
; 75(1): 7-22, 1986 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3091775
5.
Schizencephaly: clinical and imaging features in 30 infantile cases.
Brain Dev
; 22(8): 475-83, 2000 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11111060
6.
Medulloblastoma in the nevoid basal-cell carcinoma syndrome: case reports and review of the literature.
Genet Couns
; 1(3-4): 273-7, 1990.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2098052
7.
Phenotypic variability in van der Woude syndrome.
Genet Couns
; 6(3): 221-6, 1995.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8588850
8.
[Muscle and brain biopsy in a case of mitochondrial encephalomyopathy. Demonstration of a mitochondrial vasculopathy]. / Biopsies musculaire et cérébrale d'un cas d'encéphalomyopathie mitochondriale. Mise en évidence d'une vasculopathie mitochondriale.
Ann Pathol
; 10(3): 181-6, 1990.
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| MEDLINE | ID: mdl-2386601
9.
[Neonatal lupus erythematosus and neurologic involvement: an incidental association?]. / Lupus néonatal et atteinte neurologique: une association fortuite?
Arch Pediatr
; 9(5): 503-5, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12053545
10.
[Schizencephaly and upper limb malformation]. / Schizencéphalie et malformation du membre supérieur.
Arch Pediatr
; 3(4): 357-9, 1996 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8762959
11.
[Acute chondrolysis on primary protrusio acetabuli in children]. / Chondrolyse aiguë sur coxopathie protrusive primitive de l'enfant.
J Radiol
; 68(11): 671-6, 1987 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3430448
12.
[Facioscapulohumeral myopathy and germinal mosaicism]. / Myopathie facio-scapulohumérale et mosaïque germinale.
Arch Pediatr
; 5(8): 880-3, 1998 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9759294
13.
[Superior sagittal sinus thrombosis in children during the first year of life: clinical aspects, imaging and development]. / Thromboses du sinus longitudinal supérieur chez l'enfant au cours de la première année de vie: aspects cliniques, imagerie et évolution.
Arch Pediatr
; 3(6): 561-5, 1996 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-8881301
14.
[Cerebellar vermis hypoplasia with extracerebral involvement (retina, kidney, liver): difficult to classify syndromes]. / Hypoplasies vermiennes avec atteintes extracérébrales (rétine, rein, foie): des syndromes difficiles à classer.
Arch Pediatr
; 8(2): 186-90, 2001 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-11232461
15.
[Botulinum toxin in the management of spastic hip adductors in non-ambulatory cerebral palsy children]. / Toxine botulinique dans la spasticité des adducteurs de hanche chez les enfants IMC et IMOC non marchants.
Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot
; 88(3): 279-85, 2002 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-12037484
16.
[Immunologic changes in linear scleroderma in children. Apropos of 11 cases]. / Les perturbations immunologiques dans la sclérodermie en bande de l'enfant. A propos de 11 cas.
Ann Dermatol Venereol
; 115(2): 135-41, 1988.
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| MEDLINE | ID: mdl-3293512
17.
[Interest of ultrastructural study of skin and muscle biopsies in inborn storage diseases. A report of 18 cases (author's transl)]. / Intérêt de l'étude ultrastructurale des biopsies cutanée et musculaire dans les maladies de surcharge congénitales. A propos de 18 cas.
Ann Dermatol Venereol
; 107(3): 137-48, 1980 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6266327
18.
[Urticarial rash in cow-milk allergy (author's transl)]. / Manifestations urticariennes chez le nourrisson au cours de l'intolérance aux protéines du lait de vache.
Ann Dermatol Venereol
; 109(3): 237-46, 1982.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7114737
19.
[A case of urinary elimination of methionine sulfoxide without hypermethioninemia]. / Une observation d'élimination urinaire de méthionine sulfoxyde sans hyperméthioninémie.
Ann Biol Clin (Paris)
; 49(7): 405-6, 1991.
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| MEDLINE | ID: mdl-1763844
20.
[Teratogenicity of isotretinoin]. / Tératogénicité de l'isotrétinoïne.
Arch Pediatr
; 5(9): 1046-7, 1998 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-9789644