Detalles de la búsqueda
1.
De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review.
Epilepsy Behav
; 129: 108604, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35217385
2.
Two distinct phenotypes, hemiplegic migraine and episodic Ataxia type 2, caused by a novel common CACNA1A variant.
BMC Neurol
; 20(1): 155, 2020 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32336275
3.
A novel KCNQ3 mutation in familial epilepsy with focal seizures and intellectual disability.
Epilepsia
; 56(2): e15-20, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25524373
4.
West syndrome followed by juvenile myoclonic epilepsy: a coincidental occurrence?
BMC Neurol
; 13: 48, 2013 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23705971
5.
Commonalities and distinctions between two neurodevelopmental disorder subtypes associated with SCN2A and SCN8A variants and literature review.
Mol Genet Genomic Med
; 10(5): e1911, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348308
6.
Recurrent missense variant in the nuclear export signal of FMR1 associated with FXS-like phenotype including intellectual disability, ASD, facial abnormalities.
Eur J Med Genet
; 65(3): 104441, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091116
7.
A complex epileptic and dysmorphic phenotype associated with a novel frameshift KDM5B variant and deletion of SCN gene cluster.
Seizure
; 97: 20-22, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35278764
8.
A paradigmatic autistic phenotype associated with loss of PCDH11Y and NLGN4Y genes.
BMC Med Genomics
; 14(1): 98, 2021 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33832486
9.
Broad neurodevelopmental features and cortical anomalies associated with a novel de novo KMT2A variant in Wiedemann-Steiner syndrome.
Eur J Med Genet
; 64(2): 104133, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33387673
10.
Benign familial infantile epilepsy associated with KCNQ3 mutation: a rare occurrence or an underestimated event?
Epileptic Disord
; 22(6): 807-810, 2020 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33337327
11.
Age-dependent epileptic encephalopathy associated with an unusual co-occurrence of ZEB2 and SCN1A variants.
Epileptic Disord
; 22(1): 111-115, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031527
12.
A novel mutation in KCNQ3-related benign familial neonatal epilepsy: electroclinical features and neurodevelopmental outcome.
Epileptic Disord
; 21(1): 87-91, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30782577
13.
A novel mutation of WDR62 gene associated with severe phenotype including infantile spasm, microcephaly, and intellectual disability.
Brain Dev
; 40(1): 58-64, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28756000
14.
Electroclinical features and outcome of ANKRD11-related KBG syndrome: A novel report and literature review.
Seizure
; 85: 151-154, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33476899
15.
Benign myoclonic epilepsy in infancy: neuropsychological and behavioural outcome.
Brain Dev
; 27(3): 218-23, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15737704
16.
Non-convulsive status epilepticus associated with tiagabine in a pediatric patient.
Brain Dev
; 25(7): 518-21, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-13129597
17.
Benign nocturnal alternating hemiplegia of childhood: a new case with unusual findings.
Brain Dev
; 36(5): 408-10, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23820111
18.
Variable phenotype in 17q12 microdeletions: clinical and molecular characterization of a new case.
Gene
; 538(2): 373-8, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24487052
19.
Benign myoclonic epilepsy in infancy followed by childhood absence epilepsy.
Seizure
; 20(9): 727-30, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21752671
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