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1.
Non-syndromic retinal dystrophy associated with biallelic variation of SUMF1 and reduced leukocyte sulfatase activity.
Clin Genet
; 2024 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38863195
2.
BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening.
Brain
; 146(7): 3003-3013, 2023 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36729635
3.
The incidence of movement disorder increases with age and contrasts with subtle and limited neuroimaging abnormalities in argininosuccinic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38044746
4.
Timing of therapy and neurodevelopmental outcomes in 18 families with pyridoxine-dependent epilepsy.
Mol Genet Metab
; 135(4): 350-356, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35279367
5.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 178-192, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33200442
6.
Mutations in PROSC Disrupt Cellular Pyridoxal Phosphate Homeostasis and Cause Vitamin-B6-Dependent Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1325-1337, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27912044
7.
An LC-MS/MS-Based Method for the Quantification of Pyridox(am)ine 5'-Phosphate Oxidase Activity in Dried Blood Spots from Patients with Epilepsy.
Anal Chem
; 89(17): 8892-8900, 2017 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28782931
8.
Mutations in SLC25A22: hyperprolinaemia, vacuolated fibroblasts and presentation with developmental delay.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 385-394, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28255779
9.
Proteomic Discovery and Development of a Multiplexed Targeted MRM-LC-MS/MS Assay for Urine Biomarkers of Extracellular Matrix Disruption in Mucopolysaccharidoses I, II, and VI.
Anal Chem
; 87(24): 12238-44, 2015 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26537538
10.
Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome.
Brain
; 137(Pt 5): 1350-60, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24645144
11.
Liver disease in infancy caused by oxysterol 7 α-hydroxylase deficiency: successful treatment with chenodeoxycholic acid.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 851-61, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24658845
12.
Movement disorders in adult patients with classical galactosemia.
Mov Disord
; 28(6): 804-10, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23400815
13.
Measurement of plasma B6 vitamer profiles in children with inborn errors of vitamin B6 metabolism using an LC-MS/MS method.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 139-45, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22576361
14.
Inborn errors of metabolism causing epilepsy.
Dev Med Child Neurol
; 55(1): 23-36, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22998469
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Clinical experience with glycerol phenylbutyrate in 20 patients with urea cycle disorders at a UK paediatric centre.
JIMD Rep
; 64(5): 317-326, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37701329
16.
Urinary AASA excretion is elevated in patients with molybdenum cofactor deficiency and isolated sulphite oxidase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 35(6): 1031-6, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22403017
17.
Direct replacement of oral sodium benzoate with glycerol phenylbutyrate in children with urea cycle disorders.
JIMD Rep
; 63(2): 137-145, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35281661
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Clinical status, biochemical profile and management of a single cohort of patients with arginase deficiency.
JIMD Rep
; 63(2): 123-130, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35281666
19.
Association Between Lysine Reduction Therapies and Cognitive Outcomes in Patients With Pyridoxine-Dependent Epilepsy.
Neurology
; 2022 Aug 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-36008148
20.
Specialist multidisciplinary input maximises rare disease diagnoses from whole genome sequencing.
Nat Commun
; 13(1): 6324, 2022 11 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-36344503