Detalles de la búsqueda
1.
Psychosocial and supportive care needs of individuals with advanced myeloma.
Can Oncol Nurs J
; 33(2): 215-222, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37152822
2.
Delivering multidisciplinary neuromuscular care for children via telehealth.
Muscle Nerve
; 66(1): 31-38, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35426158
3.
Communication about spinal muscular atrophy and genetic risk within families: An Australian pilot study.
J Paediatr Child Health
; 56(8): 1263-1269, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32468641
4.
Nusinersen for SMA: expanded access programme.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(9): 937-942, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29549190
5.
Besoins en soins psychosociaux et de soutien des personnes atteintes d'un myélome de stade avancé.
Can Oncol Nurs J
; 33(2): 223-230, 2023.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37152816
6.
Informed decision making and psychosocial outcomes in pregnant and nonpregnant women offered population fragile X carrier screening.
Genet Med
; 19(12): 1346-1355, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661491
7.
'A short time but a lovely little short time': Bereaved parents' experiences of having a child with spinal muscular atrophy type 1.
J Paediatr Child Health
; 52(1): 40-6, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26437687
8.
Rare homozygous disease-associated sequence variants in children with spinal muscular atrophy: a phenotypic description and review of the literature.
Neuromuscul Disord
; 37: 29-35, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38520993
9.
5q31.3 Microdeletion syndrome: clinical and molecular characterization of two further cases.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2604-8, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23950017
10.
Phenotypic variability of distal 22q11.2 copy number abnormalities.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1623-33, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21671380
11.
Generating an iPSC line (with isogenic control) from the PBMCs of an ACTA1 (p.Gly148Asp) nemaline myopathy patient.
Stem Cell Res
; 54: 102429, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34157503
12.
Novel quantitative trait loci for central corneal thickness identified by candidate gene analysis of osteogenesis imperfecta genes.
Hum Genet
; 127(1): 33-44, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19714363
13.
False Negative Carrier Screening in Spinal Muscular Atrophy.
J Child Neurol
; 35(4): 274-277, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31858866
14.
Clinical and Molecular Differences between 4-Year-Old Monozygous Male Twins Mosaic for Normal, Premutation and Fragile X Full Mutation Alleles.
Genes (Basel)
; 10(4)2019 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30959842
15.
Consumer contribution to the delivery of genetic health services.
Am J Med Genet A
; 146A(17): 2266-74, 2008 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18697195
16.
Using record linkage and manual follow-up to evaluate the Victorian maternal serum screening quadruple test for Down's syndrome, trisomy 18 and neural tube defects.
J Med Screen
; 13(1): 8-13, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16569299
17.
X-linked Recessive Distal Myopathy With Hypertrophic Cardiomyopathy Caused by a Novel Mutation in the FHL1 Gene.
J Child Neurol
; 30(9): 1211-7, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25246303
18.
Letter to the editor journal of genetic counseling. When you care enough to do your very best: genetic counselor experiences of compassion fatigue.
J Genet Couns
; 17(1): 139-40; author reply 141-2, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17943426
19.
Community-wide screening for cystic fibrosis carriers could replace newborn screening for the diagnosis of cystic fibrosis.
J Paediatr Child Health
; 43(11): 721-3, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17924936
20.
Resolution of fibrinolysis.
J Cardiothorac Vasc Anesth
; 16(6): 791-2, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12486670
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>