Detalles de la búsqueda
1.
Functional annotation and investigation of the 10q24.33 melanoma risk locus identifies a common variant that influences transcriptional regulation of OBFC1.
Hum Mol Genet
; 31(6): 863-874, 2022 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605909
2.
Evidence for a Pathogenic Role of CSMD1 in Childhood Apraxia of Speech.
Neuropediatrics
; 54(6): 407-411, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37549685
3.
Neural crest-derived tumor neuroblastoma and melanoma share 1p13.2 as susceptibility locus that shows a long-range interaction with the SLC16A1 gene.
Carcinogenesis
; 41(3): 284-295, 2020 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31605138
4.
Kinome multigenic panel identified novel druggable EPHB4-V871I somatic variant in high-risk neuroblastoma.
J Cell Mol Med
; 24(11): 6459-6471, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32336043
5.
ZNF687 Mutations in Severe Paget Disease of Bone Associated with Giant Cell Tumor.
Am J Hum Genet
; 98(2): 275-86, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26849110
6.
Fine mapping of 2q35 high-risk neuroblastoma locus reveals independent functional risk variants and suggests full-length BARD1 as tumor-suppressor.
Int J Cancer
; 143(11): 2828-2837, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30132831
7.
PIEZO1 mutations impact on early clinical manifestations of myelodysplastic syndromes.
Am J Hematol
; 98(4): E72-E75, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695705
8.
The functional variant rs34330 of CDKN1B is associated with risk of neuroblastoma.
J Cell Mol Med
; 21(12): 3224-3230, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28667701
9.
An 18 gene expression-based score classifier predicts the clinical outcome in stage 4 neuroblastoma.
J Transl Med
; 14(1): 142, 2016 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27188717
10.
CFDP1 is a neuroblastoma susceptibility gene that regulates transcription factors of the noradrenergic cell identity.
HGG Adv
; 4(1): 100158, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36425957
11.
A pathogenic variant in the FLCN gene presenting with pure dementia: is autophagy at the intersection between neurodegeneration and cancer?
Front Neurosci
; 17: 1304080, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38249578
12.
The melatonin receptor 1A (MTNR1A) gene is associated with recurrent and idiopathic calcium nephrolithiasis.
Nephrol Dial Transplant
; 27(1): 210-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21652546
13.
Common variants in the regulative regions of GRIA1 and GRIA3 receptor genes are associated with migraine susceptibility.
BMC Med Genet
; 11: 103, 2010 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20579352
14.
Dualistic Role of BARD1 in Cancer.
Genes (Basel)
; 8(12)2017 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29292755
15.
Exome and deep sequencing of clinically aggressive neuroblastoma reveal somatic mutations that affect key pathways involved in cancer progression.
Oncotarget
; 7(16): 21840-52, 2016 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27009842
16.
Digenic mutational inheritance of the integrin alpha 7 and the myosin heavy chain 7B genes causes congenital myopathy with left ventricular non-compact cardiomyopathy.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 91, 2013 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23800289
17.
Giant cell tumor occurring in familial Paget's disease of bone: report of clinical characteristics and linkage analysis of a large pedigree.
J Bone Miner Res
; 28(2): 341-50, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22936311
18.
Distinct disease phenotypes linked to different combinations of GAA mutations in a large late-onset GSDII sibship.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 159, 2013 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24107549
19.
A nonsynonymous TNFRSF11A variation increases NFκB activity and the severity of Paget's disease.
J Bone Miner Res
; 27(2): 443-52, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21987421
20.
piR_015520 belongs to Piwi-associated RNAs regulates expression of the human melatonin receptor 1A gene.
PLoS One
; 6(7): e22727, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21818375
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>