Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic Variation in Two Siblings Affected with Shwachman-Diamond Syndrome: The Use of Expert Variant Interpreter (eVai) Suggests Clinical Relevance of a Variant in the KMT2A Gene.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35893049
2.
Case Report: Heterozygous Germline Variant in EIF6 Additional to Biallelic SBDS Pathogenic Variants in a Patient With Ribosomopathy Shwachman-Diamond Syndrome.
Front Genet
; 13: 896749, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36035165
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