Detalles de la búsqueda
1.
Loss of function of OTUD7A in the schizophrenia- associated 15q13.3 deletion impairs synapse development and function in human neurons.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1500-1519, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931052
2.
Dendritic structural plasticity and neuropsychiatric disease.
Nat Rev Neurosci
; 19(4): 215-234, 2018 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29545546
3.
A novel role for the late-onset Alzheimer's disease (LOAD)-associated protein Bin1 in regulating postsynaptic trafficking and glutamatergic signaling.
Mol Psychiatry
; 25(9): 2000-2016, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30967682
4.
CNTNAP2 is targeted to endosomes by the polarity protein PAR3.
Eur J Neurosci
; 51(4): 1074-1086, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730244
5.
CNTNAP2 stabilizes interneuron dendritic arbors through CASK.
Mol Psychiatry
; 23(9): 1832-1850, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29610457
6.
Reversal of dendritic phenotypes in 16p11.2 microduplication mouse model neurons by pharmacological targeting of a network hub.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(30): 8520-5, 2016 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27402753
7.
Cadherin-10 Maintains Excitatory/Inhibitory Ratio through Interactions with Synaptic Proteins.
J Neurosci
; 37(46): 11127-11139, 2017 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29030434
8.
Mechanisms of copy number variants in neuropsychiatric disorders: From genes to therapeutics.
Curr Opin Neurobiol
; 82: 102750, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37515924
9.
Early developmental deletion of forebrain Ank2 causes seizure-related phenotypes by reshaping the synaptic proteome.
Cell Rep
; 42(7): 112784, 2023 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37428632
10.
Multiple genes in a single GWAS risk locus synergistically mediate aberrant synaptic development and function in human neurons.
Cell Genom
; 3(9): 100399, 2023 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37719141
11.
Rescue of neuropsychiatric phenotypes in a mouse model of 16p11.2 duplication syndrome by genetic correction of an epilepsy network hub.
Nat Commun
; 14(1): 825, 2023 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36808153
12.
Excitatory Dysfunction Drives Network and Calcium Handling Deficits in 16p11.2 Duplication Schizophrenia Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons.
Biol Psychiatry
; 94(2): 153-163, 2023 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36581494
13.
Functional analysis of TCF4 missense mutations that cause Pitt-Hopkins syndrome.
Hum Mutat
; 33(12): 1676-86, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22777675
14.
Shed CNTNAP2 ectodomain is detectable in CSF and regulates Ca2+ homeostasis and network synchrony via PMCA2/ATP2B2.
Neuron
; 110(4): 627-643.e9, 2022 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34921780
15.
KALRN: A central regulator of synaptic function and synaptopathies.
Gene
; 768: 145306, 2021 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33189799
16.
Concordance of Immune-Related Markers in Lymphocytes and Prefrontal Cortex in Schizophrenia.
Schizophr Bull Open
; 2(1): sgab002, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33585819
17.
Dyshomeostatic modulation of Ca2+-activated K+ channels in a human neuronal model of KCNQ2 encephalopathy.
Elife
; 102021 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33544076
18.
Autism Genetics: Over 100 Risk Genes and Counting.
Pediatr Neurol Briefs
; 34: 13, 2020 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33304087
19.
Rapid 3D Enhanced Resolution Microscopy Reveals Diversity in Dendritic Spinule Dynamics, Regulation, and Function.
Neuron
; 107(3): 522-537.e6, 2020 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32464088
20.
Usp9X Controls Ankyrin-Repeat Domain Protein Homeostasis during Dendritic Spine Development.
Neuron
; 105(3): 506-521.e7, 2020 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31813652