Detalles de la búsqueda
1.
Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B.
Nat Genet
; 24(3): 275-8, 2000 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10700182
2.
Clinical, biochemical and molecular characterization of cystinuria in a cohort of 12 patients.
Clin Genet
; 81(1): 47-55, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21255007
3.
Obstructive sleep apnoea and metabolic impairment in severe obesity.
Eur Respir J
; 38(5): 1089-97, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21622590
4.
Clinical and molecular characterization of Diastrophic Dysplasia in the Portuguese population.
Clin Genet
; 80(6): 550-7, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21155763
5.
Prenatal diagnosis in Portugal.
Eur J Hum Genet
; 5 Suppl 1: 61-3, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9101182
6.
Sesquiterpene lactones from Centaurea tweediei.
Biochem Syst Ecol
; 29(9): 967-971, 2001 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11445298
7.
Airway and alveolar nitric oxide measurements in obstructive sleep apnea syndrome.
Respir Med
; 105(4): 630-6, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21232930
8.
[Thrombocytopenia with absence of the radius in a 24-year-old woman]. / Trombocitopenia con ausencia de radio en una mujer de 24 años.
Sangre (Barc)
; 40(3): 223-5, 1995 Jun.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-7570276
9.
Molecular characterisation of type 1 Gaucher disease families and patients: intrafamilial heterogeneity at the clinical level.
J Med Genet
; 31(5): 401-4, 1994 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8064820
10.
Prenatal diagnosis of Machado-Joseph disease by direct mutation analysis.
Prenat Diagn
; 18(6): 611-7, 1998 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9664608
11.
[Incidence of some serious complications in the stabilization phase of acute myocardial infarct (AMI). Usefulness of continuous monitoring and bloodless instrumental diagnosis]. / Incidenza di alcune gravi complicazioni nella fase di stabilizzazione dell'I.M.A. Utilità del monitoraggio continuo e della diagnostica strumentale incruenta.
Boll Soc Ital Cardiol
; 24(11): 1283-9, 1979.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-261917
12.
Prenatal diagnosis of 21 cases of metabolic disorder
Prog. diagn. prenat. (Ed. impr.)
; 12(1): 7-13, ene. 2000. ilus, tab
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-21441
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