Detalles de la búsqueda
1.
Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 345-360, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35045343
2.
Predicting factors of neurodevelopmental performance in children with phenylketonuria.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1525-1529, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36872876
3.
Diagnostic accuracy and the first genotype-phenotype correlation in glycogen storage disease type V.
Pediatr Res
; 2023 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38052860
4.
An SPG7 mutation as a novel cause of monogenic progressive muscular atrophy.
Neurol Sci
; 44(9): 3303-3305, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37213040
5.
A new tool to screen patients with severe obstructive sleep apnea in the primary care setting: a prospective multicenter study.
BMC Pulm Med
; 22(1): 38, 2022 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35033055
6.
Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience.
J Pediatr
; 231: 148-156, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340551
7.
The contribution of 7q33 copy number variations for intellectual disability.
Neurogenetics
; 19(1): 27-40, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29260337
8.
A randomized controlled trial: branched-chain amino acid levels and glucose metabolism in patients with obesity and sleep apnea.
J Sleep Res
; 26(6): 773-781, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28513068
9.
New splicing mutation in the choline kinase beta (CHKB) gene causing a muscular dystrophy detected by whole-exome sequencing.
J Hum Genet
; 60(6): 305-12, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25740612
10.
Pre-implantation Genetic Testing in Inherited Metabolic Diseases? Stateof- the-art and current challenges.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 2023 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38111111
11.
Genetic counseling and carrier screening in candidates for gamete donation at a Portuguese center.
JBRA Assist Reprod
; 27(2): 180-184, 2023 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916466
12.
Measurement of asthma control according to Global Initiative for Asthma guidelines: a comparison with the Asthma Control Questionnaire.
Respir Res
; 13: 50, 2012 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22726416
13.
A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large dup(2)(q14.3q21.1).
Biomedicines
; 11(1)2022 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672520
14.
Refining the Clinical Spectrum of the 17p13.3 Microduplication Syndrome: Case-Report of a Familial Small Microduplication.
Biomedicines
; 10(12)2022 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36551834
15.
Genotype-phenotype correlations in L1 syndrome: a guide for genetic counselling and mutation analysis.
J Med Genet
; 47(3): 169-75, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19846429
16.
Usher syndrome and Nebulin-associated myopathy in a single patient due to variants in MYO7A and NEB.
Clin Case Rep
; 8(12): 2476-2482, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33363762
17.
Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia and Polycystic Kidney Disease - A Rare Case Concerning PMM2 Gene Pleiotropy.
Eur Endocrinol
; 16(1): 66-68, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32595772
18.
[Determining the alveolar component of nitric oxide in exhaled air: procedures and reference values for healthy persons]. / Determinación de la concentración de óxido nítrico alveolar en aire espirado: procedimiento y valores de referencia en personas sanas.
Arch Bronconeumol
; 45(3): 145-9, 2009 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-19286114
19.
Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial Cases.
Acta Med Port
; 32(7-8): 529-535, 2019 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31445533
20.
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 164, 2019 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31277718