Detalles de la búsqueda
1.
Drosha-dependent microRNAs modulate FUS-mediated neurodegeneration in vivo.
Nucleic Acids Res
; 51(20): 11258-11276, 2023 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37791873
2.
SMN regulates GEMIN5 expression and acts as a modifier of GEMIN5-mediated neurodegeneration.
Acta Neuropathol
; 146(3): 477-498, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369805
3.
Pathogenic variants of Valosin-containing protein induce lysosomal damage and transcriptional activation of autophagy regulators in neuronal cells.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(5): e12818, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35501124
4.
DDX17 is involved in DNA damage repair and modifies FUS toxicity in an RGG-domain dependent manner.
Acta Neuropathol
; 142(3): 515-536, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34061233
5.
Optogenetic TDP-43 nucleation induces persistent insoluble species and progressive motor dysfunction in vivo.
Neurobiol Dis
; 146: 105078, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32927062
6.
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment.
Eur J Hum Genet
; 32(4): 426-434, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38316953
7.
CLIP-Seq analysis enables the design of protective ribosomal RNA bait oligonucleotides against C9ORF72 ALS/FTD poly-GR pathophysiology.
Sci Adv
; 9(45): eadf7997, 2023 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37948524
8.
Autosomal Recessive Cerebellar Atrophy and Spastic Ataxia in Patients With Pathogenic Biallelic Variants in GEMIN5.
Front Cell Dev Biol
; 10: 783762, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35295849
9.
Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder.
Nat Commun
; 12(1): 2558, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963192
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