Detalles de la búsqueda
1.
Challenges and approaches to calibrating patient phenotype as evidence for cancer gene variant classification under ACMG/AMP guidelines.
Hum Mol Genet
; 33(8): 724-732, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38271184
2.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
3.
Clinical implications of VUS reclassification in a single-centre series from application of ACMG/AMP classification rules specified for BRCA1/2.
J Med Genet
; 61(5): 483-489, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38160042
4.
Breast Cancer Risk Genes - Association Analysis in More than 113,000 Women.
N Engl J Med
; 384(5): 428-439, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33471991
5.
CHEK2 is not a Li-Fraumeni syndrome gene: time to update public resources.
J Med Genet
; 60(12): 1215-1217, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37536919
6.
Estimating the proportion of pathogenic variants from breast cancer case-control data: Application to calibration of ACMG/AMP variant classification criteria.
Hum Mutat
; 43(7): 882-888, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191126
7.
Predictive functional assay-based classification of PMS2 variants in Lynch syndrome.
Hum Mutat
; 43(9): 1249-1258, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35451539
8.
Suspected clonal hematopoiesis as a natural functional assay of TP53 germline variant pathogenicity.
Genet Med
; 24(3): 673-680, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906512
9.
An updated quantitative model to classify missense variants in the TP53 gene: A novel multifactorial strategy.
Hum Mutat
; 42(10): 1351-1361, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34273903
10.
Specifications of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for germline TP53 variants.
Hum Mutat
; 42(3): 223-236, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300245
11.
Differences in patient ascertainment affect the use of gene-specified ACMG/AMP phenotype-related variant classification criteria: Evidence for TP53.
Hum Mutat
; 41(3): 537-542, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898864
12.
Suggested application of HER2+ breast tumor phenotype for germline TP53 variant classification within ACMG/AMP guidelines.
Hum Mutat
; 41(9): 1555-1562, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32485079
13.
A quantitative model to predict pathogenicity of missense variants in the TP53 gene.
Hum Mutat
; 40(6): 788-800, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30840781
14.
Current review of TP53 pathogenic germline variants in breast cancer patients outside Li-Fraumeni syndrome.
Hum Mutat
; 39(12): 1764-1773, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30240537
15.
Improved, ACMG-compliant, in silico prediction of pathogenicity for missense substitutions encoded by TP53 variants.
Hum Mutat
; 39(8): 1061-1069, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29775997
16.
Genetics of primary ovarian insufficiency: a review.
J Assist Reprod Genet
; 31(12): 1573-85, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25227694
17.
TP53-associated early breast cancer: new observations from a large cohort.
J Natl Cancer Inst
; 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38569880
18.
Cancer Risks Associated With TP53 Pathogenic Variants: Maximum Likelihood Analysis of Extended Pedigrees for Diagnosis of First Cancers Beyond the Li-Fraumeni Syndrome Spectrum.
JCO Precis Oncol
; 8: e2300453, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412388
19.
The clinical utility and costs of whole-genome sequencing to detect cancer susceptibility variants-a multi-site prospective cohort study.
Genome Med
; 15(1): 74, 2023 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723522
20.
Breast cancer risks associated with missense variants in breast cancer susceptibility genes.
Genome Med
; 14(1): 51, 2022 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35585550