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Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36385166
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Integration of EpiSign, facial phenotyping, and likelihood ratio interpretation of clinical abnormalities in the re-classification of an ARID1B missense variant.
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; 193(3): e32056, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37654076
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The diverse pleiotropic effects of spliceosomal protein PUF60: A case series of Verheij syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3432-3447, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36367278
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