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1.
Catechol-O-Methyltransferase (COMT) Val158Met Polymorphism and Eating Disorders: Data From a New Biobank and Meta-Analysis of Previously Published Studies.
Eur Eat Disord Rev
; 25(6): 524-532, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29057600
2.
Catechol-O-methyltransferase genotype modifies executive functioning and prefrontal functional connectivity in women with anorexia nervosa.
J Psychiatry Neurosci
; 38(4): 241-8, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23046831
3.
No difference in 5-HTTLPR and Stin2 polymorphisms frequency between premature ejaculation patients and controls.
J Sex Med
; 9(6): 1659-68, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22489680
4.
Hybrid Minigene Assay: An Efficient Tool to Characterize mRNA Splicing Profiles of NF1 Variants.
Cancers (Basel)
; 13(5)2021 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33673681
5.
Is CFTR 621+3 A>G a cystic fibrosis causing mutation?
J Hum Genet
; 55(1): 23-6, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19893581
6.
Setup and Validation of a Targeted Next-Generation Sequencing Approach for the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders.
J Mol Diagn
; 22(4): 488-502, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32036093
7.
The Arg1038Gly missense variant in the NF1 gene causes a mild phenotype without neurofibromas.
Mol Genet Genomic Med
; 7(5): e616, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30843352
8.
ATXN2 trinucleotide repeat length correlates with risk of ALS.
Neurobiol Aging
; 51: 178.e1-178.e9, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28017481
9.
Functional connectivity correlates of response inhibition impairment in anorexia nervosa.
Psychiatry Res Neuroimaging
; 247: 9-16, 2016 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26655584
10.
Clinical and genetic correlates of decision making in anorexia nervosa.
J Clin Exp Neuropsychol
; 38(3): 327-37, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26713494
11.
p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas.
Eur J Hum Genet
; 23(8): 1068-71, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25370043
12.
Neural signatures of the interaction between the 5-HTTLPR genotype and stressful life events in healthy women.
Psychiatry Res
; 223(2): 157-63, 2014 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24914006
13.
Association study of AMH and AMHRII polymorphisms with unexplained infertility.
Fertil Steril
; 94(4): 1244-1248, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19539910
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